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1988年8月沈水仙教授創(chuàng)建復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌專業(yè)，2009年正式成立內(nèi)分泌遺傳代謝病科。目前科室臨床醫(yī)療工作包含專業(yè)病房、專科門診和質(zhì)譜室，分別開設(shè)有內(nèi)分泌、遺傳代謝、少女婦科三個(gè)系列的?？?、專家、高級專家和特需服務(wù)門診等門診，以滿足不同層次的服務(wù)需求。通過與院內(nèi)多個(gè)科室的協(xié)作，建立了若干具有國內(nèi)領(lǐng)先水平的臨床綜合解決方案，實(shí)現(xiàn)了“臨床診斷-質(zhì)譜診斷-分子診斷-內(nèi)科治療-外科治療”為模式的個(gè)體化整合醫(yī)療服務(wù)模式。
科室目前以博士學(xué)位占主導(dǎo)的各級在職醫(yī)師近20名，經(jīng)過多年亞專科化培養(yǎng)，具有解決內(nèi)分泌遺傳代謝病的系統(tǒng)、綜合服務(wù)能力。在兒童生長發(fā)育疾?。ㄈ绨?、性早熟）、糖尿病（1型、2型和單基因糖尿病）、肥胖（高血脂、脂肪肝、高尿酸、繼發(fā)性肥胖等）等方面具有豐富的經(jīng)驗(yàn)；在罕見病、遺傳代謝病方面如普拉德.威利綜合征、有機(jī)酸血癥、脂肪酸代謝障礙等疾病的急診處理和治療方面也建立了系統(tǒng)化的臨床診治方案，具有診斷技術(shù)多樣、方法先進(jìn)特征，醫(yī)師處理經(jīng)驗(yàn)豐富，是我國多個(gè)行業(yè)臨床診治共識(shí)的撰寫單位。
針對青少年近年來發(fā)育提前、青春期疾病發(fā)病多樣的特點(diǎn)，在國內(nèi)較早成立了少女婦科，提供青春期疾病的保健咨詢和紊亂的處理；在國內(nèi)兒科率先成立了性別認(rèn)同障礙多學(xué)科門診，為性腺發(fā)育不良、性別認(rèn)同障礙等疾病的臨床問題提供內(nèi)分泌-心理-社工-泌尿外科為一體的綜合服務(wù)，獲得家長和患兒的高度認(rèn)同和表揚(yáng)。
針對復(fù)雜疑難病種和遺傳性疾病，科室開設(shè)了超10余種亞?？崎T診，提供骨骼代謝病、血脂代謝異常、基因遺傳病咨詢等個(gè)性化服務(wù)；通過與婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖中心協(xié)作，幫助遺傳病家庭再生育健康寶寶；通過造血干細(xì)胞移植，解決了自身免疫型糖尿病、粘多糖病等先天性缺陷導(dǎo)致的內(nèi)分泌疾??；通過與華山醫(yī)院協(xié)作，建立了國內(nèi)領(lǐng)先、國際水平的先天性高胰島素血癥內(nèi)外科診療技術(shù)，是我國頑固性低血糖的主要診療中心。
科室注重國際合作和進(jìn)修，先后組織了亞太兒科內(nèi)分泌協(xié)會(huì)（APPES）、國際青少年糖尿病聯(lián)盟（ISPAD）國內(nèi)首個(gè)青年醫(yī)師高級學(xué)習(xí)班，先后邀請了德國萊比錫大學(xué)、英國劍橋大學(xué)、美國Baylor醫(yī)學(xué)院等近20多所國外著名大學(xué)的教授進(jìn)行來院學(xué)術(shù)交流和講學(xué)，為提高我國兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病診治的學(xué)術(shù)水平作出了一定的貢獻(xiàn)。
科室堅(jiān)持走臨床與科研相結(jié)合的道路，主持或參與國家科技部重大專項(xiàng)、國家自然科學(xué)基金、上?？莆然痦?xiàng)目超30項(xiàng)，研究論文發(fā)表于Nature Communications等國際著名雜志。
2022.10更新
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