研究領(lǐng)域:
Prader-Willi綜合征的早期篩查和綜合診治,包括分子遺傳機制、藥物干預(yù)臨床試驗及腸道菌群與貪食、肥胖相關(guān)性的研究;遺傳代謝性疾病的代謝調(diào)控研究,包括酶替代治療、干細(xì)胞及器官移植治療和基因治療等;性早熟的遺傳病因及下丘腦-垂體-靶腺軸的調(diào)控機制研究。
醫(yī)療專長:
擅長兒童常見內(nèi)分泌疾病—矮小、性早熟、肥胖等的診治,Prader-Willi綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征等罕見內(nèi)分泌遺傳綜合征和有機酸血癥、黏多糖貯積癥、脂肪酸氧化代謝障礙等遺傳代謝性疾病的診治,以及新生兒疾病篩查和遺傳性疾病的遺傳咨詢工作。
學(xué)術(shù)任職:
現(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組委員、上海醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組副組長;《Endocrine Society Journals兒科分冊中文版》、《發(fā)育醫(yī)學(xué)電子雜志 》、《罕少疾病雜志》和《臨床案例成果數(shù)據(jù)庫》編委;國家衛(wèi)生健康委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心兒童生長發(fā)育專項能力提升項目師資。
獲獎情況:
先后獲醫(yī)院“三八紅旗手”、“服務(wù)明星”、新技術(shù)擂臺賽“優(yōu)勝獎”、疑難罕見病會診“二等獎”、遠(yuǎn)程會診專家貢獻(xiàn)獎“銅獎”等稱號。
個人簡介:
醫(yī)學(xué)博士,副主任醫(yī)師,復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科副主任、新生兒疾病篩查中心主任,先后赴美國貝勒醫(yī)學(xué)院分子與人類遺傳系、哈佛醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。參與多項國家科技攻關(guān)項目、重大慢性非傳染性疾病防控項目、國家自然科學(xué)基金項目和上海市科委重大科技攻關(guān)項目的研究,發(fā)表中英文論著20余篇,參與編寫《臨床遺傳學(xué)》、《實用內(nèi)科學(xué)》、《小兒內(nèi)分泌典型病例薈萃》等論著。