Prader-Willi綜合征（PWS)是一種復(fù)雜的內(nèi)分泌遺傳綜合征，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，是癥狀性病態(tài)肥胖的重要病因之一，早期診斷和合理干預(yù)對改善患兒的生活質(zhì)量、預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥和延長壽命至關(guān)重要 。甲基丙二酸血癥是遺傳性有機酸代謝異常類疾病中的常見病種，可導(dǎo)致嚴(yán)重代謝紊亂及多系統(tǒng)受累，需要在遺傳代謝?？漆t(yī)生指導(dǎo)下的多學(xué)科長期管理監(jiān)測。

PWS罕見病特色門診及甲基丙二酸血癥特色門診，旨在滿足此類罕見病患兒臨床治療系統(tǒng)化、專業(yè)化和規(guī)范化的需求，以期改善患兒的預(yù)后及生活質(zhì)量。