基因遺傳病--專病門診 診治內(nèi)容：染色體疾病、單基因疾病、線粒體疾病。 針對常見遺傳相關(guān)疾病，通過全面的臨床評估、遺傳學(xué)檢測結(jié)果分析，如全基因組拷貝數(shù)變異、全外顯子組/全基因組序列、線粒體基因組結(jié)果分析，以明確臨床診斷，并在此基礎(chǔ)之上，形成更為全面的治療方案、隨訪計(jì)劃、遺傳咨詢等臨床決策。