肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝異常疾病，是ATP7B基因變異導(dǎo)致的銅在肝細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)和經(jīng)膽汁排泄障礙，使過量的銅沉積在肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟、角膜等多臟器組織中從而出現(xiàn)相關(guān)的臨床癥狀特征，以肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)受累為主要表現(xiàn)。本專科專病門診主診兒童肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷、治療，肝豆?fàn)詈俗冃圆∪说拈L(zhǎng)期隨訪，疾病相關(guān)咨詢。