結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚疾病，由TSC1或TSC2基因的突變引起，以累及多個器官系統(tǒng)為特點，包括腦、眼、心臟、肺、肝臟、腎臟和皮膚的多個良性錯構(gòu)瘤。臨床特征是面部血管纖維瘤、癲癇發(fā)作和智能減退，腦部常見神經(jīng)元移行障礙，典型表現(xiàn)為多發(fā)性結(jié)節(jié)，可見于室管膜下和大腦皮層。本?？茖２￠T診主診結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)神經(jīng)發(fā)育問題、癲癇控制、遺傳咨詢及科普宣傳，圍繞TSC進(jìn)行全生命周期的隨訪。