Angelman綜合征是由于染色體15q11.2-q13區(qū)域UBE3A基因功能缺陷所導(dǎo)致的基因組印記遺傳病。臨床上表現(xiàn)為嚴(yán)重神經(jīng)發(fā)育障礙，包括智力障礙、語(yǔ)言缺失、癲癇發(fā)作及異常的腦電發(fā)放、運(yùn)動(dòng)障礙、睡眠及喂養(yǎng)問題、特殊面容及特異的行為特征。本?？茖２￠T診主診Angelman綜合征相關(guān)神經(jīng)發(fā)育問題、癲癇控制、遺傳咨詢及科普宣傳，圍繞AS進(jìn)行全生命周期的隨訪。