松軟無力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、運(yùn)動(dòng)功能倒退等都是脊髓性肌萎縮癥的常見表現(xiàn)。本專病門診主診脊髓性肌萎縮癥(主要為I型、II型和III型),為脊髓性肌萎縮癥患兒提供電生理、分子及必要時(shí)的病理診斷,為診斷明確的患兒進(jìn)行遺傳咨詢、專病管理及長(zhǎng)期隨訪,以及諾西那生鈉、利司撲蘭等疾病修正治療藥物的應(yīng)用咨詢。
松軟無力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、運(yùn)動(dòng)功能倒退等都是脊髓性肌萎縮癥的常見表現(xiàn)。本專病門診主診脊髓性肌萎縮癥(主要為I型、II型和III型),為脊髓性肌萎縮癥患兒提供電生理、分子及必要時(shí)的病理診斷,為診斷明確的患兒進(jìn)行遺傳咨詢、專病管理及長(zhǎng)期隨訪,以及諾西那生鈉、利司撲蘭等疾病修正治療藥物的應(yīng)用咨詢。