肢體無力、手腳麻木、走路不穩(wěn)等是周圍神經(jīng)系統(tǒng)受累的常見表現(xiàn)，可由多種神經(jīng)肌肉疾病引起。本專病門診主診神經(jīng)肌肉疾病，包括進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（如DMD和BMD）、先天性肌病、先天性肌營養(yǎng)不良、代謝性肌?。òň€粒體病、糖原累積病、脂質(zhì)沉積病等）、遺傳性周圍神經(jīng)病（如CMT）等，為神經(jīng)肌病患兒提供分子病理診斷、專病管理及長(zhǎng)期隨訪。