遺傳代謝病是遺傳病中有明顯代謝缺陷的一大類疾病，根據(jù)代謝障礙的不同環(huán)節(jié)可分為若干種類，如糖代謝病（半乳糖血癥、糖原累積病等）、氨基酸和有機酸代謝病（苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、丙酸血癥、戊二酸血癥等）、脂肪酸氧化代謝紊亂（肉堿轉運缺陷等）、溶酶體貯積?。ǜ曛x病、尼曼-匹克病、龐貝病) 等。早期診斷并及時有效干預，可顯著改善患兒預后、挽救生命。遺傳代謝?？崎T診旨在滿足遺傳代謝病患兒系統(tǒng)、專業(yè)和規(guī)范化治療的需求，以期改善患兒的預后及生活質量。周二全天，周三下午，周五下午