先天性肌無力綜合征是一組由遺傳缺陷導(dǎo)致的神經(jīng)肌肉傳遞障礙疾病，其特征表現(xiàn) 是骨骼?。ㄈ缪奂?、面肌、球肌、四肢肌肉、呼吸肌、頸?。┢谛詿o力，部分患 者也可合并其他系統(tǒng)表現(xiàn)（多關(guān)節(jié)攣縮、小下頜、高腭弓等）。表型異質(zhì)性高，易漏診及誤診。本專病門診主診先天性肌無力綜合征的診斷、鑒別診斷及規(guī)范化管理，制定全面的治療策略，提供長(zhǎng)期隨訪。