法布雷?。‵abry Disease）是一種罕見的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積癥。由于GLA基因突變導(dǎo)致α半乳糖苷酶A活性部分或全部喪失，造成其代謝底物從胎兒發(fā)育階段起即出現(xiàn)進行性貯積，累及包括腎臟、心臟、神經(jīng)、皮膚、胰腺等多個器官，臨床表現(xiàn)多樣。近年來，隨著酶活性檢測、編碼基因檢測的開展以及酶替代治療的研發(fā)，使其成為為數(shù)不多的可診可治的罕見病。法布雷病兒科多學(xué)科診治團隊旨在早期診斷、及時干預(yù)和規(guī)范管理法布雷病患兒