遺傳性腎臟疾病，包括先天性腎臟和尿路畸形、遺傳性腎小球疾病及腎小管疾病，可隱匿進(jìn)展為慢性腎臟疾?。–KD），最終導(dǎo)致兒童期乃至成人期腎衰竭。據(jù)報道在20歲以下發(fā)病的CKD中，20%的患者能夠通過分子遺傳學(xué)診斷明確遺傳性腎臟疾病。隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)如第三代試管嬰兒（PGD/PGS，即在體外受精-胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞）技術(shù)的日新月異，通過多學(xué)科討論提供優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)及遺傳性腎臟病的胚胎期診斷。
　　參與相關(guān)科室：腎臟內(nèi)科、分子診斷中心、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖中心（孫曉溪教授，肖敏余副教授）兒科研究所、腎臟風(fēng)濕科、核醫(yī)學(xué)科、B超室、放射科、泌尿外科等。