遺傳性心血管疾病是一類由遺傳物質(zhì)異常引起的心血管疾病，具有明顯的家族遺傳傾向，是導(dǎo)致兒童期心臟猝死的主要原因之一，也常累及多個(gè)器官系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)具有很大的異質(zhì)性。一些患者的病情起初表現(xiàn)隱匿，病情進(jìn)展緩慢，長期未能獲得準(zhǔn)確診斷和有效干預(yù)，導(dǎo)致心血管事件和猝死的風(fēng)險(xiǎn)持續(xù)存在。另一些患者則在幼年時(shí)期就表現(xiàn)出疾病癥狀，病情較為嚴(yán)重且易導(dǎo)致早夭；若無法獲得及時(shí)的診斷，下次妊娠中同胞可能也會(huì)患上相同疾病。因此，我們將致力于針對(duì)兒童時(shí)期遺傳性心血管疾病進(jìn)行全面綜合評(píng)估和盡可能給予有效的干預(yù)，包括遺傳性心血管病的精準(zhǔn)診斷、危險(xiǎn)分層、預(yù)后評(píng)估、治療和隨訪策略、家庭成員遺傳篩查、遺傳咨詢和再生育指導(dǎo)等。