遺傳代謝病是遺傳性疾病中有明確代謝缺陷的一大類疾病，種類繁多，已報道的約4000多種，常見有500～600種，單一病種發(fā)病率較低，但總體發(fā)病率較高、危害嚴(yán)重。具有明顯的家族遺傳傾向，常累及多個器官系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)具有很大的異質(zhì)性。一些患者的病情起初表現(xiàn)隱匿，病情進(jìn)展緩慢，長期未能獲得準(zhǔn)確診斷和有效干預(yù)，導(dǎo)致誤診或疾病反復(fù)發(fā)作不能得到正確診治。另一些患者則在生后就表現(xiàn)出疾病癥狀，病情較為嚴(yán)重且易導(dǎo)致早夭；若無法獲得及時的診斷，下次妊娠中同胞可能也會患上相同疾病。因此，我們將致力于針對遺傳代謝性疾病進(jìn)行早期篩查、全面綜合評估和盡可能給予有效的干預(yù)，包括疾病的精準(zhǔn)診斷、預(yù)后評估、治療和隨訪策略、家庭成員遺傳篩查、遺傳咨詢和再生育指導(dǎo)等。