原發(fā)性纖毛運動障礙（primary ciliary dyskinesia，PCD)是一種罕見的由于纖毛數(shù)量、功能異常所導致的遺傳病。由于纖毛廣泛分布于人體的多個系統(tǒng)，故患兒除了反復肺炎、鼻竇炎、中耳炎外，還可能合并胎兒期腦積水、內臟反位、先天性心臟病，成年后可能出現(xiàn)不孕不育等全身性疾病。
　　囊性纖維化(cystic fibrosis，CF)是一種由于囊性纖維化跨膜傳導調節(jié)因子基因突變所致的常染色體隱性遺傳單基因病。也為多系統(tǒng)受累，呼吸系統(tǒng)癥狀為反復肺部感染、支氣管擴張、咯血及呼吸衰竭等。消化系統(tǒng)表現(xiàn)為胎糞排出延遲、新生兒膽汁淤積、營養(yǎng)不良、脂溶性維生素缺乏、生長發(fā)育遲滯、脂肪瀉、低位腸梗阻綜合征、慢性便秘、慢性胰腺炎。內分泌系統(tǒng)可表現(xiàn)為糖尿病、骨質疏松等。