先天性巨結(jié)腸是腸道神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙引發(fā)的疾病，發(fā)病率約1/5000。由于靠近肛門的一段直腸和結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，使該段腸管失去正常的蠕動功能，從而產(chǎn)生腸梗阻癥狀。梗阻近端的腸管積糞擴張，逐漸變得粗大、肥厚，這就是“巨”字的由來。