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剛滿周歲的嬰兒米奇出現(xiàn)反復(fù)咳嗽、口唇青紫和呼吸急促，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，因“肺炎”、“肝腫大”和“營(yíng)養(yǎng)不良”輾轉(zhuǎn)就診于多家醫(yī)院卻經(jīng)久不愈，最終在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院呼吸科確診為間質(zhì)性肺?。↖ARS基因突變）和繼發(fā)性“肺泡蛋白沉積癥”（PAP），這是國(guó)內(nèi)確診的首例“IARS基因”——異亮氨酰tRNA合成酶基因突變導(dǎo)致的間質(zhì)性肺病，也是迄今為止全世界范圍內(nèi)第3例該基因突變導(dǎo)致危及生命的“肺泡蛋白沉積癥”，國(guó)外已報(bào)道的2例患兒均已死亡。2019年9月，經(jīng)家系基因檢測(cè)（全外顯子測(cè)序）和局部肺灌洗明確診斷，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院成功為米奇實(shí)施了操作難度極大、風(fēng)險(xiǎn)極高的全肺灌洗術(shù)，術(shù)后患兒復(fù)蘇順利，術(shù)后2天監(jiān)護(hù)生命體征均平穩(wěn)，創(chuàng)下國(guó)內(nèi)首例成功搶救該類罕見(jiàn)病患者的記錄。
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