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近日，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院肝病科研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)并報(bào)道一種新的遺傳性肝病，其致病基因?yàn)閆FYVE19，臨床表現(xiàn)為先天性肝纖維化、硬化性膽管炎和高GGT膽汁淤積癥。這是全球首次關(guān)于該基因致病的報(bào)道。該研究歷時(shí)6年，由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬金山醫(yī)院、中國(guó)科學(xué)院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬仁濟(jì)醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院及奧地利格拉茨大學(xué)醫(yī)學(xué)院病理系多家單位合作完成，7月31日在線發(fā)表于BMJ旗下全球知名遺傳病雜志《Journal of Medical Genetics》。
隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)的發(fā)展，兒童肝病疾病譜在數(shù)十年間發(fā)生了巨大轉(zhuǎn)變——由傳染性肝炎為主逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)檫z傳性肝病等罕見病為主。作為國(guó)內(nèi)最大的兒童肝病診治和研究中心，復(fù)旦兒科肝病科研究團(tuán)隊(duì)自2003年起專注于兒童膽汁淤積癥臨床研究，在國(guó)際上較早應(yīng)用二代測(cè)序方法進(jìn)行疾病診斷和未知疾病探索，在多年臨床和科研工作中積累了豐富的臨床病例和研究數(shù)據(jù)資源，并已收獲諸多成果。2017年王建設(shè)教授團(tuán)隊(duì)鑒定了MYO5B缺陷引起的低GGT膽汁淤積癥譜系，被國(guó)際上公認(rèn)為家族性膽汁淤積癥6型。今年3月，該團(tuán)隊(duì)又在國(guó)際上率先報(bào)道一組由USP53缺陷引起低GGT膽汁淤積癥譜系，并揭示這一新基因與已知低GGT膽汁淤積癥致病基因TJP2的潛在關(guān)聯(lián)。
本次發(fā)現(xiàn)新的遺傳性肝病，代表肝病科專業(yè)研究水平登上新的高峰。作為國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心，復(fù)旦兒科醫(yī)院將以更高的臨床科研能力，服務(wù)于更多疑難肝病患兒，為更多無助的家庭帶來希望和慰藉。