8月20日，上海首例兒童法布雷病特效藥（注射用阿加糖酶β）在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院完成注射，患兒小翟成為首位受益者。小翟3年前出現(xiàn)手腳疼痛，被診斷為法布雷病，入院發(fā)現(xiàn)已出現(xiàn)蛋白尿、慢性腎病等癥狀。我院兒童法布雷病多學(xué)科（MDT）團(tuán)隊(duì)立即對(duì)病情進(jìn)行綜合評(píng)估，制定個(gè)體化治療方案（包括特異性酶替代治療和癥狀導(dǎo)向治療）。在慈善基金助力下，小翟順利接受酶替代治療，成為上海首例注射法布雷病特效藥的兒童。 法布雷病是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳鞘糖脂類代謝疾病，早期癥狀缺乏特異性，疾病進(jìn)展后可引起腎衰、心肌肥厚、腦卒中等嚴(yán)重并發(fā)癥而過(guò)早死亡。隨著特異性酶替代治療藥物正式進(jìn)入我國(guó)，通過(guò)早期診斷，可在器官出現(xiàn)不可逆損傷前施加有效干預(yù)，使得法布雷病成為國(guó)內(nèi)為數(shù)不多可防可治的罕見(jiàn)病。 為了讓法布雷病疑似患兒及時(shí)得到早期診治，今年4月國(guó)內(nèi)首個(gè)兒童法布雷病MDT團(tuán)隊(duì)在復(fù)旦兒科醫(yī)院成立。該團(tuán)隊(duì)由中國(guó)法布雷病專家協(xié)作組成員、我院徐虹教授牽頭，集聚腎臟科、神經(jīng)科、新生兒科等十余個(gè)科室力量，建立高?；純汉Y查平臺(tái)、評(píng)估流程和確診患兒綜合管理方案，短短4個(gè)月已篩查20例疑似患兒。1名便血新生兒通過(guò)基因篩查，成為國(guó)內(nèi)首個(gè)新生兒篩查確診患者，另有3名患兒正在等待基因檢測(cè)結(jié)果。同時(shí)，MDT團(tuán)隊(duì)與全球單中心最大組法布雷病診治中心（瑞金醫(yī)院）陳楠教授合作，對(duì)確診成年患者的子女進(jìn)行綜合評(píng)估并制定個(gè)體化治療方案。 8月19日，復(fù)旦兒科醫(yī)院舉辦國(guó)內(nèi)首場(chǎng)兒童法布雷病多學(xué)科診治全國(guó)推進(jìn)會(huì)，28個(gè)省份70余家醫(yī)院的近千名醫(yī)生線上參會(huì)。徐虹教授表示，下一步將充分發(fā)揮國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心的引領(lǐng)輻射作用，開(kāi)展全國(guó)多中心臨床研究，探索不同性別、不同臨床表型患兒酶替代治療的時(shí)機(jī)和療效，構(gòu)建和完善兒童法布雷病篩查、早期診斷和綜合管理策略。
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