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近日，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院黃國英/嚴(yán)衛(wèi)麗團(tuán)隊(duì)在國際頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊Annals of Internal Medicine（JCR Q1區(qū)，IFs：51.598）在線發(fā)表論文“Periconception Red Blood Cell Folate and Offspring Congenital Heart Disease: Nested Case-Control and Mendelian Randomization Studies”，首次闡明母親圍孕期紅細(xì)胞葉酸對子代先心病的保護(hù)作用，為通過葉酸增補(bǔ)實(shí)現(xiàn)先心病的有效預(yù)防提供了高質(zhì)量證據(jù)。
先天性心臟病在活產(chǎn)新生兒中發(fā)病率超過8‰，是5歲以下兒童重要死因之一。黃國英教授團(tuán)隊(duì)2014年創(chuàng)新建立“雙指標(biāo)篩查法”，聯(lián)合應(yīng)用血氧飽和度與心臟雜音兩項(xiàng)指標(biāo)，可有效篩出急需干預(yù)的新生兒危重先心病，成為先心病三級(jí)預(yù)防的有效策略。為進(jìn)一步闡明先心病發(fā)病原因，黃國英/嚴(yán)衛(wèi)麗團(tuán)隊(duì)建立從孕前開始的大型前瞻性隊(duì)列（上海孕前親子隊(duì)列SPCC），采用巢式病例對照研究法，選擇197例先心病患兒母親與788例健康兒童母親，系統(tǒng)分析圍孕期母體紅細(xì)胞葉酸濃度與子代先心病的關(guān)系。研究發(fā)現(xiàn)，母體紅細(xì)胞葉酸每升高100nmol/L，子代先心病風(fēng)險(xiǎn)降低7%；紅細(xì)胞葉酸濃度高于WHO推薦的預(yù)防神經(jīng)管畸形的906 nmol/L界值對預(yù)防先心病具有額外獲益，可使子代先心病發(fā)生率降低51.3%；孟德爾隨機(jī)化研究結(jié)果支持母親紅細(xì)胞葉酸濃度與子代先心病的因果關(guān)聯(lián)。
這一研究成果為制定先心病一級(jí)預(yù)防策略提供了重要科學(xué)依據(jù)，具有重大公共衛(wèi)生意義。雖然圍孕期增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管畸形已得到廣泛的認(rèn)可和推廣，但課題組研究發(fā)現(xiàn)，即使在上海，孕前規(guī)律增補(bǔ)葉酸的人不足三成，超90%備孕婦女紅細(xì)胞葉酸水平低于906 nmol/L。先心病發(fā)生于胚胎早期，使用補(bǔ)充劑提高紅細(xì)胞葉酸濃度至推薦標(biāo)準(zhǔn)需要2-3個(gè)月，因此葉酸增補(bǔ)需從孕前開始。這一現(xiàn)狀須引起政策制定者、婦幼保健醫(yī)務(wù)工作者和公眾的高度重視。
下一步，該研究將結(jié)合有關(guān)葉酸與其他母子臨床結(jié)局的研究證據(jù)，探索可有效預(yù)防先心病且不增加其他不良健康結(jié)局發(fā)生的最佳紅細(xì)胞葉酸水平，以及父親葉酸水平與子代先心病發(fā)病的關(guān)系，為完善先心病的一級(jí)預(yù)防策略提供更多證據(jù)。
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