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國家兒童醫(yī)學中心遺傳及基因診斷專科聯(lián)盟自2018年11月成立以來，以加強成員單位信息互通、規(guī)范兒童遺傳病基因檢測報告、提高我國兒童遺傳病整體診斷和治療水平為己任，積極推進各項工作開展。2020年，聯(lián)盟新增5家成員單位，覆蓋范圍擴大至20個省（區(qū)、市），在多個領域取得豐碩成果。
孜孜以求，解碼基因奧秘。聯(lián)盟持續(xù)加強分子診斷前沿技術臨床隊列研究和應用推廣，推進實施“中國新生兒基因組計劃快速全基因組測序項目”，對202例危重癥患兒及家屬進行全基因組測序和分析；組織十余位新生兒專家形成《危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測序?qū)＜夜沧R》；針對新生兒死亡、腦病和免疫缺陷遺傳病因開展隊列研究，探索遺傳相關疾病譜及預后相關性，研究成果先后在J Med Genet、Clin Genet，Clin Transl Immun等知名學術期刊發(fā)表，其中1篇被選為當期封面。建立遺傳性心肌病、努南綜合征、特納綜合征等多個臨床研究隊列，深入開展兒童疑難罕見病基因研究。
示范引領，構建高水平科研轉化平臺。聯(lián)盟積極開展多中心臨床實驗研究，2019年組織開展“VDAC1調(diào)控MITF信號通路影響黑色素生成的分子機制”等6個研究項目；2020年再獲批6個高水平課題，包括國自然面上項目“中心體家族成員CEP295基因突變通過ATM/ATR信號通路導致原發(fā)性小頭畸形的致病機制研究”、國家重點研發(fā)計劃“兒童神經(jīng)發(fā)育異常的遺傳調(diào)控研究”（子課題）、上海市2020年度“科技創(chuàng)新行動計劃”醫(yī)學創(chuàng)新研究專項“新生兒危重癥早期遺傳篩查及精準干預策略研究”等，科研經(jīng)費800余萬元。聯(lián)盟積極推進臨床研究成果轉化，2020年在《中華醫(yī)學雜志》、《中華醫(yī)學遺傳學雜志》等發(fā)表《白化病的臨床實踐指南》、《遺傳病二代測序臨床檢測全流程規(guī)范化共識探討——遺傳檢測前流程》等5部臨床指南/專家共識，從遺傳學角度指導和規(guī)范疾病診治；在JAMA Pediatrics、Nucleic Acids Research等知名雜志發(fā)表論文近30篇。
交流合作，加強青年骨干培養(yǎng)。舉辦“2020臨床遺傳學高峰論壇”“兒科疾病的規(guī)范化診治與管理高峰論壇——第十四屆全國新生兒學術會議”等4次高水平學術會議，邀請全國新生兒及相關專業(yè)專家、臨床醫(yī)師等對新生兒基礎和臨床疾病研究展開深入交流。注重青年骨干培養(yǎng)，舉辦多期基因數(shù)據(jù)分析及遺傳相關培訓班，邀請國內(nèi)外知名專家介紹臨床遺傳學最新進展和新技術在臨床遺傳學診斷中的應用，提升相關人員對遺傳病的診斷能力和遺傳咨詢能力，持續(xù)向全國輸出兒科遺傳診治人才。
2021年，國家兒童醫(yī)學中心遺傳及基因診斷?？坡?lián)盟將著力建立和推廣遺傳變異解讀和基因檢測報告規(guī)范；充分發(fā)揮聯(lián)盟成員單位遺傳病診斷學科優(yōu)勢，完善轉診和網(wǎng)絡會診制度，開展多學科協(xié)作；針對兒科常見遺傳病的發(fā)病機制和治療方案開展高水平多中心研究，聯(lián)合申報課題；舉辦臨床遺傳學高峰論壇、病例討論會和培訓班，提升臨床醫(yī)師對兒童遺傳病的識別和診療水平；開展兒童遺傳病科普宣傳，推廣高危人群遺傳病早期篩查，全面打造技術領先、制度完善、轉診順暢的全國兒童遺傳及基因診斷網(wǎng)絡，保障和促進兒童健康。
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