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2021年3月29日，復(fù)旦兒科醫(yī)院消化科黃瑛教授團(tuán)隊(duì)在權(quán)威期刊《Nature Genetics》（影響因子27.6）發(fā)表論著，首次報(bào)道兒童極早發(fā)型炎癥性腸病新致病基因SYK，獲得國際學(xué)界廣泛關(guān)注和認(rèn)可。該研究歷時(shí)5年，由中國、加拿大、英國、奧地利、以色列等9個(gè)國家55位研究者合作完成，標(biāo)志著團(tuán)隊(duì)在基礎(chǔ)研究國際化合作方面取得重大突破；這一成果開拓了兒童極早發(fā)型炎癥性腸病研究新領(lǐng)域，并正在逐步轉(zhuǎn)化用于SYK基因變異導(dǎo)致的極早發(fā)型炎癥性腸病臨床治療。
黃瑛教授團(tuán)隊(duì)多年來深耕臨床科研，2015年成立國內(nèi)首個(gè)兒童炎癥性腸病診治多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，對部分極早發(fā)型患兒開展異基因造血干細(xì)胞移植、藥物及營養(yǎng)精準(zhǔn)治療，同年成功完成中國首例IL10RA基因突變患兒臍血干細(xì)胞移植治療；作為診治IL10RA基因突變患兒人數(shù)最多的單中心醫(yī)療機(jī)構(gòu)，接診患兒超過100例，對其中70余例開展異基因造血干細(xì)胞移植治療，隨訪移植后生存率達(dá)64%；2018年成立“國際兒童早發(fā)炎癥性腸病研究中心”中國中心，帶動我國早發(fā)型炎癥性腸病臨床與科研工作；2019年?duì)款^成立國家兒童醫(yī)學(xué)中心消化專科聯(lián)盟，已納入全國65家單位，進(jìn)一步提升我國兒童罕見消化道疾病診治水平；2020年通過跨國遠(yuǎn)程會診，成功采用“上海復(fù)旦方案”為1名日本IL10RA基因突變患兒進(jìn)行臍血干細(xì)胞移植，實(shí)現(xiàn)國際化“技術(shù)輸出”；近年來主辦多場國際論壇，在國際胃腸病領(lǐng)域權(quán)威期刊發(fā)表多項(xiàng)研究成果。
今后，復(fù)旦兒科醫(yī)院將持續(xù)瞄準(zhǔn)疑難危重癥診治，推進(jìn)更多高水平臨床科學(xué)研究，促進(jìn)成果轉(zhuǎn)化應(yīng)用，充分發(fā)揮國家兒童醫(yī)學(xué)中心創(chuàng)新引領(lǐng)作用，填補(bǔ)我國疑難危重癥技術(shù)空白。
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