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國家兒童醫(yī)學中心臨床遺傳?？坡?lián)盟以規(guī)范兒童遺傳病基因檢測和報告、提高兒童遺傳病診治水平為工作目標，2018年由復旦大學附屬兒科醫(yī)院牽頭成立，目前已有成員單位36家，覆蓋全國20個?。▍^(qū)、市）。
2021年，聯(lián)盟積極推進疑難罕見病診斷、咨詢與新技術(shù)研發(fā)，通過咨詢門診和多種診斷技術(shù)為上萬例罕見病患兒及家屬提供基因診斷和遺傳咨詢服務；建立24小時極速全基因組測序流程，大大縮短等候時間；對新生兒基因組隊列2303名NICU患兒開展臨床外顯子測序，評估診斷效能。注重臨床遺傳人才培養(yǎng)，圍繞高通量測序臨床應用、遺傳病臨床研究等主題，舉辦“兒童遺傳病及分子診斷實操”、“罕見病分子診治新進展”、“2021基因組數(shù)據(jù)分析與解讀”培訓班，邀請國內(nèi)外一流專家以現(xiàn)場或在線形式授課，內(nèi)容涵蓋理論講解、實踐指導、質(zhì)量管理、前沿介紹、疑難病例討論等多個方面，培訓醫(yī)務人員上千名；舉辦9期“復兒摩斯”兒科大偵探優(yōu)秀案例線上分享活動，通過對一個個真實的罕見病案例的系統(tǒng)講解，提升一線臨床醫(yī)師對疑難罕見病的甄別和診治能力。
聯(lián)盟積極搭建高水準學術(shù)交流平臺，建立遺傳疾病解讀專家聯(lián)盟，邀請來自耶魯大學、貝勒醫(yī)學院等國際知名學府的遺傳學大咖和國內(nèi)一流的遺傳學專家，對疑難罕見病例進行會診和討論，協(xié)助病因診斷，促進跨學科交流；主辦“2021年首屆產(chǎn)前與植入前遺傳學診斷華夏論壇” 、“2021臨床遺傳學高峰論壇”，圍繞遺傳學診斷技術(shù)的進展、罕見遺傳性疾病的治療前沿、產(chǎn)前診斷、基因組數(shù)據(jù)分析、罕見病遺傳咨詢等開展交流，為業(yè)內(nèi)人員提供學術(shù)盛宴。加強科普宣教，通過《“天賦基因”檢測靠譜嗎？》等科普視頻和《猝死與基因——解密體內(nèi)隱藏著的“殺手”》等科普系列講座，提升公眾對兒童罕見病的關(guān)注和對基因檢測的認知。
 
2022年，國家兒童醫(yī)學中心臨床遺傳?？坡?lián)盟將持續(xù)聚焦罕見病隊列研究，推廣二代測序技術(shù)，加強人才培養(yǎng)、學術(shù)交流和科普宣教，更好地為我國罕見病兒童提供醫(yī)療服務，讓更多的罕見病患兒家庭重獲新生。
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