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中國(guó)普拉德?威利綜合征臨床規(guī)范化診療協(xié)作聯(lián)盟成立
發(fā)布時(shí)間：2019-01-10
發(fā)布人：復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心綜合事務(wù)管理辦公室
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2018年12月15日，由國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院發(fā)起、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組和中國(guó)紅十字基金會(huì)成長(zhǎng)天使基金共同舉辦的第二屆上海普拉德?威利綜合征國(guó)際論壇在上海召開(kāi)，中國(guó)普拉德?威利綜合征臨床規(guī)范化診療協(xié)作聯(lián)盟成立。
普拉德?威利綜合征（PWS）又稱(chēng)“肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征”，是一種罕見(jiàn)的多系統(tǒng)異常的臨床綜合征，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，可發(fā)生于胎兒期到成年的各個(gè)年齡段，并隨年齡增長(zhǎng)而變化；發(fā)病率約為1∶10000～30000,誤診率以及漏診率較高。如管理不規(guī)范，可能導(dǎo)致患者早期死亡，也可能伴發(fā)糖尿病、血脂異常、梗阻性呼吸困難等，無(wú)法長(zhǎng)期生存。如果能早期通過(guò)基因篩查方式進(jìn)行診斷，并給予包括生長(zhǎng)激素干預(yù)在內(nèi)的多學(xué)科協(xié)作治療，可有效延緩和防止多種并發(fā)癥的出現(xiàn)，并顯著提高患者生活質(zhì)量，減輕家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。
中國(guó)普拉德?威利綜合征臨床規(guī)范化診療協(xié)作聯(lián)盟由中國(guó)科學(xué)院賀林、金力和徐濤3位院士和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院黃國(guó)英院長(zhǎng)、徐虹書(shū)記、周文浩副院長(zhǎng)、翟曉文副院長(zhǎng)擔(dān)任學(xué)術(shù)總顧問(wèn)；中山大學(xué)第一醫(yī)院杜敏聯(lián)教授、浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院梁黎教授、香港大學(xué)瑪麗醫(yī)院盧忠啟教授、張璧濤教授和美國(guó)波士頓兒童醫(yī)院沈亦平教授擔(dān)任資深臨床顧問(wèn)。華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院羅小平教授、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院傅君芬教授、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院鞏純秀教授、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院羅飛宏教授等十多位知名專(zhuān)家擔(dān)任聯(lián)盟輪值主席及副主席。來(lái)自國(guó)內(nèi)東北、西北、華北、中原、華中、華南、華東、華西8個(gè)地區(qū)的數(shù)十個(gè)PWS診治中心踴躍加入?yún)f(xié)作聯(lián)盟。
黃國(guó)英院長(zhǎng)對(duì)中國(guó)普拉德?威利綜合征臨床規(guī)范化診療協(xié)作聯(lián)盟的成立表示祝賀，指出復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院作為國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心，始終以“一切為了孩子”為宗旨，致力于診治罕見(jiàn)疾病及診斷不明疾病患兒，并對(duì)PWS早期診斷和早期干預(yù)的臨床規(guī)范化診治模式給予了高度評(píng)價(jià)。聯(lián)盟輪值主席、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組組長(zhǎng)羅小平教授介紹了PWS在我國(guó)的流行病學(xué)以及診治現(xiàn)狀。
國(guó)際普拉德?威利綜合征協(xié)會(huì)（IPWSO）現(xiàn)任主席、英國(guó)劍橋大學(xué)精神病學(xué)專(zhuān)業(yè)Anthony Holland教授介紹了IPWSO的宗旨、目標(biāo)以及定期組織的國(guó)際交流會(huì)議，對(duì)聯(lián)盟的成立表示祝賀，并表示IPWSO將為中國(guó)PWS患兒的管理提供必要的指導(dǎo)和培訓(xùn)。
本次論壇在國(guó)內(nèi)率先推出了基于微信公眾號(hào)的PWS早期篩查方法。篩查問(wèn)卷依據(jù)《中國(guó)Prader-Willi綜合征診治專(zhuān)家共識(shí)(2015)》制定，面向0-6歲有可疑臨床癥狀兒童的家長(zhǎng)，將有助于進(jìn)一步推動(dòng)我國(guó)PWS患兒的早期篩查和診斷。
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