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什么是肝豆狀核變性？
常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，銅沉積在肝臟、腦、腎臟、血液、眼角膜等部位，并引起以上器官和系統(tǒng)的損害。大多數早中期患兒早期診斷治療可獲得與正常健康人相似的工作、學習和壽命。
患兒入院后需要做哪些特征性檢查？
1、血清銅檢查。
2、24小時尿銅檢查（留取尿液時要用清潔不含銅的容器）。
3、角膜色素環(huán)。
4、B超、顱腦CT檢查等
藥物治療
患兒需長期服藥，常用的藥物有青霉胺和鋅劑。
青霉胺是一種驅銅排銅藥物，以促使體內蓄積銅排出體外。鋅劑可以阻止腸道銅的吸收。服藥與進食時間會影響治療效果，必須在飯前或飯后1小時服藥。兩者同服至少相距2h。
飲食治療
低銅飲食是治療本病的一項基本和必要的有效措施。
肉類：避免食用動物內臟（肝、腦、心、腎等）、動物血制品（豬血、雞血、鴨血等）及鴨肉、鵝肉，適量食用牛肉、羊及豬肉（3－4兩/日）。
海產類：避免食用有殼類海產品（牡蠣、扇貝、蝦、蛤等）及章魚、魷魚、蟹等。
谷類：避免食用全谷類（糙米、全麥等）、胚芽等制品。
蔬菜瓜果類：避免食用蘑菇、脫水蔬菜、冷凍蔬菜、罐頭蔬菜和市售干果（葡萄干、椰果、干李等）。
核果及干豆類：避免食用核桃、腰果、杏仁、花生、花生醬、芝麻、芝麻醬、黃豆及黃豆制品（豆腐、豆腐干、素雞、豆腐皮等）。
其它：避免食用巧克力、可可粉等黑胡椒、咖喱粉肉桂可少量用于烹調提味，但避免食用黑胡椒醬、咖喱飯、鹽酥雞等。
不可食用銅制容器盛裝食物和水。
避免服用添加銅離子的復合維生素。
隨訪
患兒需遵醫(yī)囑長期隨訪，隨訪內容有：肝腎功能，血常規(guī)，尿常規(guī)，肝脾大小，藥物的副作用（青霉胺），生長發(fā)育等。
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