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每年2月的最后一天是國際罕見病日，今年又遇到四年一次“罕見”的2月29日，原本計劃好的SMA-MDT義診、SMA宣傳日因疫情時期無法線下實現(xiàn)。中國罕見病聯(lián)盟、中華醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會、上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺餐劳袕?fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院SMA—MDT團隊通過網(wǎng)絡(luò)為患兒家庭舉行“共克時艱 SMA—MDT精確診治與管理"的會議進行直播，希望深受罹患SMA困擾的孩子們在兒科醫(yī)院的—MDT的醫(yī)護人員關(guān)愛中得到安撫和幫助。
本次線上直播會議于3月5日下午3點準時開始，由復(fù)旦大學(xué)醫(yī)院管理處處長及中華醫(yī)學(xué)會兒科分會罕見病學(xué)組組長王藝教授作為會議主持，帶領(lǐng)復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院SMA-MDT團隊各位專家為廣大SMA病友奉上了一場精彩紛呈的講座。
會議伊始，王藝教授做了脊髓性肌萎縮癥（SMA）診治進展的講座,對SMA的醫(yī)學(xué)發(fā)展史，致病原因、探索SMA藥物研發(fā)和SMA臨床試驗進展等做了全方位的介紹，并指出要真正達到治療效果，真正逆轉(zhuǎn)SMA的疾病進程需要多學(xué)科團隊（MDT）的努力，再加上社會和SMA病友的支持才能提高SMA管理質(zhì)量，改善疾病的預(yù)后。
會議期間復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)科主任及中華醫(yī)學(xué)會兒科分會神經(jīng)學(xué)組副組長周水珍教授就SMA治療藥物諾西那生鈉在我院的治療管理做了詳細介紹包括SMA入住要求與住院預(yù)約，病情評估，治療流程，規(guī)范管理，長程治療及疾病管理。2019年10月10日我院完成了全國第一例SMA藥物鞘注，截止目前，我院已完成10例SMA患者的藥物注射。
神經(jīng)內(nèi)科李文輝副主任醫(yī)師對諾西那生鈉治療SMA的作用機制，給藥方法做了闡述，之后介紹了用藥過程中關(guān)鍵點。我院目前已成功完成了36次鞘內(nèi)注射，包括存在嚴重脊柱側(cè)彎的患者。來自我院康復(fù)科李惠教授對于SMA患者康復(fù)管理做了詳細地介紹，分享了SMA康復(fù)中常見問題的解決方案。李惠教授強調(diào)要將康復(fù)訓(xùn)練融入到SMA孩子的日常生活活動中，讓他們每天都能主動、自發(fā)地去參與，而家長和孩子主動參與的意愿是實現(xiàn)康復(fù)目標的決定性因素。我院骨科王達輝主任則詳細闡述了SMA患者脊柱管理的要點，SMA導(dǎo)致脊柱側(cè)彎的發(fā)生率幾乎達100%，骨盆傾斜導(dǎo)致髖脫位合并脊柱側(cè)彎，各方面病理因素相互作用使畸形進展，引發(fā)疼痛和呼吸困難，從而威脅SMA患者的生命。因此我們必須站在干預(yù)的前端，康復(fù)鍛煉、坐姿控制、支具保護對于骨盆及脊柱管理至關(guān)重要，定期進行脊柱評估，對于脊柱側(cè)彎進展過快，嚴重影響心肺功能的情況才會考慮脊柱手術(shù)，希望在有特效藥治療的情況下，脊柱手術(shù)會越來越少，畢竟手術(shù)創(chuàng)傷大，費用高。我院重癥醫(yī)學(xué)科陶金好副主任醫(yī)師詳細介紹了SMA的呼吸管理，重點對氣道廓清和呼吸支持方面的問題進行了闡述。我院臨床營養(yǎng)科錢甜副主任向大家展示了SMA營養(yǎng)管理的要點，主要從骨代謝障礙、營養(yǎng)不良和吞咽相關(guān)并發(fā)癥三方面進行闡述，提倡個體化的營養(yǎng)管理以保持良好的營養(yǎng)狀況從而預(yù)防營養(yǎng)不良的發(fā)生。兼任上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺貢奈以荷窠?jīng)科肌病室李西華教授詳細地闡述了SMA診斷和遺傳咨詢的相關(guān)內(nèi)容，早期的基因診斷、遺傳咨詢和開展產(chǎn)前診斷對于降低SMA患兒的發(fā)病率具有重要意義。
線上答疑環(huán)節(jié)共收到40多個SMA相關(guān)問題，涉及康復(fù)管理、營養(yǎng)管理、呼吸管理、骨骼管理、產(chǎn)前診斷、藥物臨床試驗以及新藥進醫(yī)保政策等各個方面。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院SMA-MDT團隊詳細解答了SMA病友最關(guān)心的這些問題。
會議尾聲王藝教授首先對于參加此次線上會議的病友和同道表達了感謝，并表示復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院SMA-MDT團隊一直和國際緊密接軌，許多從事SMA評估、診斷和治療的專家都經(jīng)過國際多中心研究的專業(yè)培訓(xùn)，擁有國際資質(zhì)，同時這些專家具有豐富的臨床經(jīng)驗和良好的研究背景，國際上同步開展的多中心SMA藥物臨床試驗也由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院率先承擔(dān)，無論是臨床診治、疾病管理還是臨床研究我們都處于國際同等水平。王藝教授還指出目前我們的任務(wù)首先是復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院SMA-MDT團隊如何為廣大SMA患者提供最好的醫(yī)療服務(wù)，其次是如何在醫(yī)療保障和公益支持，患者及其家庭心理關(guān)懷等方面邁出新的步伐，同時推動新的SMA的靶向治療以及全方位的家庭支持，希望和廣大SMA家長和同仁攜手共進，一起來攻克疾病。
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