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金秋10月的國慶/中秋雙節(jié)，陽光明媚、秋風(fēng)送爽，克服了新冠影響的全國人民盡情陶醉在祖國的美好山河中，但在國家兒童醫(yī)學(xué)中心，一場溫馨專業(yè)的多學(xué)科專家網(wǎng)絡(luò)咨詢會也在熱烈的進行中。
普拉德.威利綜合征，也稱“小胖威利”綜合征，是一種發(fā)病率約為1/20000的罕見病，得病患兒早期出現(xiàn)類似軟癱的表現(xiàn)，并因吸允無力、喂養(yǎng)困難導(dǎo)致體重不增、生長緩慢，幼兒期后進食逐漸增加到嚴(yán)重貪食的程度，病態(tài)肥胖、性腺發(fā)育不良、脊柱彎曲、心理障礙、口腔發(fā)育異常等多系統(tǒng)問題逐漸加重。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科，近10年來一直致力于推動普拉德.威利綜合征的早期識別和科學(xué)管理，在中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會的支持下，分別于2015年、2020年執(zhí)筆撰寫了我國首部“中國Prader-willi綜合征診治專家共識2015”、“Prader-willi綜合征臨床實踐指南”，并于2017年、2018年成功舉辦了上海Prader-willi綜合征國際精英論壇，發(fā)起組建了“中國普拉德.威利綜合征臨床規(guī)范化診療協(xié)作聯(lián)盟”，不僅普及了該病在我國兒科醫(yī)師中的認識，在疾病的早期診斷和后期管理方面也極大的縮短了與發(fā)達國家的差距。
以播撒公益愛心為己任，以提供高質(zhì)量綜合醫(yī)療為核心，內(nèi)分泌遺傳代謝科于2017年成立了涵蓋康復(fù)、新生兒、營養(yǎng)科、骨科、呼吸科、心理、口腔科、五官科、泌尿外科等多個學(xué)科的PWS MDT團隊，并同步建立了“小胖威利俱樂部”。今年新冠疫情的爆發(fā)，科室與“小胖威利關(guān)愛組織”負責(zé)人林曉靜先生多次聯(lián)系，收集了困擾患病孩子家長的各種健康問題，針對反映比較集中的問題，于10月6日下午組織了骨科、口腔科、心理科的孫錦華教授、李晅教授、王達輝教授和科室的羅飛宏主任、陸煒副主任，共同在線回答了約200多名患兒家庭的各種問題，并通過實時問答的方式，耐心解答了家長們的提問。線上咨詢會氣氛熱烈，有些家長的問題讓人揪心，專家們耐心細致、深入淺出的講解，也緩解了家長們的焦慮情緒，幫他們樹立了信心，令家長們非常滿意和高興。
陸煒副主任主持了本次線上咨詢會，她對家長們普遍關(guān)心的小胖威利患兒的口腔健康問題、脊柱與髖關(guān)節(jié)問題、不聽指令及情緒爆發(fā)問題、生長激素治療及相關(guān)內(nèi)分泌問題，結(jié)合專家團隊的咨詢意見進行了簡明扼要的總結(jié)。最后，羅飛宏教授表示：“我們非常理解家有罕見病小胖威利孩子的家庭都很不容易,現(xiàn)在沒有辦法治愈,不代表將來也沒有辦法治愈,相信小胖威利寶寶的明天一定會越來越好,大家加油！”。羅教授的一席話，讓家長們備受鼓舞，患者家長們紛紛在群里留言，表示“這次講座非常全面和直觀”、“近階段所有疑惑基本都分析很清楚”、“受益匪淺”等等，并衷心感謝為了孩子們放棄假日休息的醫(yī)生專家們！
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