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正值霜雪落北地的季節(jié)，廈門城湖里區(qū)卻是繁花未凋，和風(fēng)煦煦。2020年12月25-26日，國家重點研發(fā)計劃2020年度總結(jié)暨出生缺陷研討會在廈門成功召開。本次學(xué)術(shù)會議由國家衛(wèi)健委科技發(fā)展中心指導(dǎo)，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院，上海市出生缺陷防治重點實驗室主辦，復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院、廈門市兒童醫(yī)院承辦。
國家衛(wèi)健委科技發(fā)展中心副主任賀曉慧、項目專員朝呼和博士、陳天博士，國家重點研發(fā)計劃責(zé)任專家、各課題組負責(zé)人、科研骨干及來自全國各地的出生缺陷的同道出席了會議，數(shù)千位醫(yī)生同道及學(xué)生參與線上學(xué)習(xí)。
衛(wèi)健委科技發(fā)展中心副主任：賀曉慧
廈門市兒童醫(yī)院執(zhí)行院長莊德義為大會致辭，對與會同道表示了熱烈歡迎。廈門市衛(wèi)健委副主任王挹青致歡迎辭，對復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院多年來的幫助表示了感謝，同時預(yù)祝大會圓滿成功。國家衛(wèi)健委科技發(fā)展中心副主任賀曉慧對國家重點研發(fā)計劃項目的管理要求進行了深入解讀。與此同時，國家基層兒科醫(yī)護人員培訓(xùn)項目廈門基地也借此契機正式啟動。
重點研發(fā)計劃年度匯報環(huán)節(jié)由馬端教授主持，各課題組負責(zé)人分別根據(jù)各組課題任務(wù)書的研究目標(biāo)、研究內(nèi)容及2020年度考核指標(biāo)完成情況進行了匯報， 分別圍繞先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、唇腭裂、智力缺陷和腦積水等五種出生缺陷，從環(huán)境污染、母體內(nèi)環(huán)境、表觀遺傳、遺傳、分子標(biāo)志物和預(yù)防與干預(yù)等方面和大家分享了各課題組的最新研究成果；同時，各課題組匯報了各課題組或項目組之間的交流情況及在課題執(zhí)行過程中存在的問題；項目首席科學(xué)家黃國英教授對項目進行總結(jié)總結(jié)。專家組對各課題組本年度的進展情況及存在的問題展開了充分的討論，對項目取得的成績給與了充分的肯定，認(rèn)為項目管理規(guī)范，指標(biāo)完成良好。國家衛(wèi)健委科技發(fā)展中心賀曉慧副主任對整個項目取得的成績給與了肯定，指出明年6月份項目結(jié)題，建議各個課題組對照任務(wù)書的指標(biāo)進行調(diào)整，提前做好項目審計和結(jié)題前的準(zhǔn)備。
中國工程院院士：張學(xué)
重點研發(fā)計劃項目首席科學(xué)家：黃國英
出生缺陷研討會上，中國科學(xué)院院士黃荷鳳教授、中國工程院院士張學(xué)教授、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院王紅艷教授、上海交通大學(xué)遺傳研究所所長曾凡一教授、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長黃國英教授分別以“兒童遺傳病的基因檢測和家庭再生育策略”、“遺傳病致病基因鑒定及發(fā)病機理研究”、“ miR-222和miR-187影響法洛四聯(lián)癥發(fā)生的分子機制”、“助診因子在遺傳病診治中的應(yīng)用”、“新生兒先心病的早期發(fā)現(xiàn)和診治”為主題進行專題演講。專家們圍繞出生缺陷的成因、關(guān)鍵環(huán)節(jié)防控、靶點預(yù)測預(yù)警及早期診斷等難點、熱點、重點問題的新政策、新理論、新技術(shù)、新進展進行專題演講與對話交流，為出生缺陷領(lǐng)域的同道獻上了一場學(xué)術(shù)上的饕餮盛宴。
本次會議在與會同道的熱烈掌聲中落下帷幕，與會同道紛紛表示受益匪淺。此次會議不僅提供了一個出生缺陷領(lǐng)域?qū)W術(shù)交流、對話探討、開放創(chuàng)新、深化合作的契機，而且為促進跨學(xué)科合作，提升出生缺陷疾病診療水平，共同探索出生缺陷關(guān)鍵環(huán)節(jié)防控策略奠定了堅實的基礎(chǔ)。
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