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近期，國家兒童醫(yī)學中心（上海）、復旦大學附屬兒科醫(yī)院于《Nutritional Neuroscience》雜志（IF: 4.028）在線發(fā)表《Nutrition status survey of type 2 and 3 spinal muscular atrophy in Chinese population》。本研究是截止目前我國國內(nèi)完成，針對脊髓性肌萎縮癥II型和III型最大樣本量的體格評估及營養(yǎng)狀況調(diào)查。第一作者為臨床營養(yǎng)科周怡瑤營養(yǎng)師，通訊作者為兒科醫(yī)院臨床營養(yǎng)科副主任錢甜醫(yī)師，復旦大學醫(yī)管處處長、中華醫(yī)學會兒科學會罕見病學組組長和兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科王藝教授作為共同通訊作者。
 
脊髓性肌萎縮（Spinal Muscular Atrophy，SMA） 是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，在罕見病中并不少見，在新生兒中發(fā)病率約為 1/6000-1/10000。是由于脊髓前角及延髓運動神經(jīng)元變性，導致近端肢體和軀干進行性、對稱性肌無力和肌萎縮的神經(jīng)變性疾病。隨著病情的進展，肌無力可導致骨骼、呼吸和消化等多系統(tǒng)異常，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現(xiàn)，最終SMA患者可能喪失行走能力，并出現(xiàn)呼吸、吞咽障礙，給家庭和社會帶來了沉重的負擔。
本次研究發(fā)現(xiàn)超過40%的SMA II型和III型兒童存在營養(yǎng)不良（營養(yǎng)缺乏、超重和肥胖），高于國際上報道37%的發(fā)病率，其中II型更多地表現(xiàn)為營養(yǎng)缺乏。SMA II型和III型兒童的年齡別體重的Z值集中在−1.5至+0.5范圍，這可能是該疾病兒童較為合理的體重。對于SMA患兒由于其肌肉組織和活動量減少，不能孤立地通過體重或身長來判斷患兒的營養(yǎng)狀況，而是通過連續(xù)性地測量SMA兒童體重、身長和體成分來綜合評估。同時此次調(diào)查發(fā)現(xiàn)SMA兒童的膳食攝入總能量低于正常兒童推薦量，蛋白質(zhì)攝入量高于正常兒童的推薦量，而元素鈣的攝入量遠低于正常兒童推薦量。本研究提示SMA患兒營養(yǎng)狀況較為復雜，臨床需要結(jié)合SMA兒童疾病情況、體格測量和自身的膳食習慣給予更有針對性的個性化指導。
我院SMA多學科診療團隊涉及神經(jīng)科、康復科、骨科、呼吸、重癥醫(yī)學及臨床營養(yǎng)等多學科專家，除了為患兒提供全面的評估和指導，還開展并參與國內(nèi)外最前沿研究。2019年成為國內(nèi)首批開展并成功完成諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射治療的單位；以及作為國內(nèi)參與羅氏制藥公司SMA口服藥物Sun fish及Fire fish的臨床藥物試驗中心之一，復旦兒科神經(jīng)科為我國SMA患兒能夠享受到國際上最先進的治療做出了不懈的努力。臨床營養(yǎng)科與神經(jīng)科一直有著深入的合作，從2011年起與神經(jīng)科聯(lián)合開展難治性癲癇患兒的生酮治療，目前團隊經(jīng)治患兒約400余名，其中75%的藥物難治性癲癇患者通過生酮飲食治療能達到50%以上的發(fā)作減少，20-25%的患者能達到癲癇無發(fā)作，部分患者能順利減停所有抗癲癇藥物。
近年來，隨著我院疑難罕見?。║DP）中心和多學科診療（MDT）的開展，我院臨床營養(yǎng)科發(fā)揮自身學科特色，積極投身其中。在開展常見兒童營養(yǎng)疾病的營養(yǎng)支持的基礎(chǔ)上，參與了神經(jīng)肌肉疾病；內(nèi)分泌遺傳代謝疾病，如先天性高胰島素血癥、PWS；心理疾病，如進食障礙和ADHA；小兒外科疾病，如短腸綜合癥和先天性膽道閉鎖；肝臟疾病，如膽汁淤積性肝病和代謝性肝病等眾多MDT中的營養(yǎng)管理，為更多的患兒提供個性化的專業(yè)營養(yǎng)指導。
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