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自2008年起，每年二月的最后一天被定為“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。2021年2月28日，“Angelman綜合征國(guó)際論壇暨天使綜合征病友大會(huì)2021”線上論壇召開(kāi)，該論壇由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科聯(lián)合中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)組共同發(fā)起，聚焦國(guó)際腦科學(xué)前沿和基因治療最新進(jìn)展、天使綜合征臨床挑戰(zhàn)與需求。
中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟李林康理事長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)王天有主任委員、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院黃國(guó)英院長(zhǎng)和中國(guó)天使綜合征之家負(fù)責(zé)人張雪女士出席大會(huì)并致辭。李林康理事長(zhǎng)表示：中國(guó)罕見(jiàn)病診療事業(yè)的發(fā)展離不開(kāi)臨床醫(yī)生、科研人員以及社會(huì)各界人士的共同協(xié)作，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟將積極支持和倡導(dǎo)天使綜合征這類神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病的診療和方案。
中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟理事長(zhǎng)李林康致辭
天使綜合征（Angelman syndrome）是遺傳所致的神經(jīng)發(fā)育障礙罕見(jiàn)病之一，罹患該病的孩子通常面帶笑容、皮膚白皙，臨床往往表現(xiàn)出嚴(yán)重的發(fā)育遲緩、語(yǔ)言缺失、異常步態(tài)、特異的行為、難治性癲癇發(fā)作等，終生需要疾病照料，給家庭帶來(lái)了極大的負(fù)擔(dān)。截止到目前，全國(guó)已有近千名的Angelman 患兒在冊(cè)登記，涵蓋34個(gè)省市自治區(qū)直轄市，2014年復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院?jiǎn)?dòng)召開(kāi)中國(guó)首屆Angelman 綜合征學(xué)術(shù)會(huì)議及病友大會(huì)，至今已走過(guò)了8個(gè)春秋，每年的大會(huì)，都在分享國(guó)際國(guó)內(nèi)該疾病的最新進(jìn)展和前沿研究，進(jìn)行多學(xué)科的義診與科普教育，呼吁社會(huì)積極關(guān)心和支持Angelman 綜合征的診治與研究，并聯(lián)合國(guó)際國(guó)內(nèi)的相關(guān)領(lǐng)域院士、科學(xué)家和社會(huì)公益人士共同努力，為推動(dòng)我國(guó)Angelman綜合征 診治和研究事業(yè)發(fā)展做出積極貢獻(xiàn)。2017年起，復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院在王藝教授的牽頭下，積極開(kāi)展Angelman 綜合征的國(guó)際臨床注冊(cè)研究，并通過(guò)科技部重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)課題建立Angelman 綜合征300余例的專病隊(duì)列，開(kāi)展多組學(xué)和神經(jīng)影像學(xué)研究，積極推動(dòng)基因修正治療的研究，并積極爭(zhēng)取“天使之翼”慈善專項(xiàng)基金的支持。
2018年5月23日 ，國(guó)家版《第一批罕見(jiàn)病目錄》落地，天使綜合征作為首批121種罕見(jiàn)病之一被收入其中。目前，歐美人群中天使綜合征發(fā)病率為1:24,000 到1:12,000，國(guó)內(nèi)保守估計(jì)至少數(shù)十萬(wàn)。
當(dāng)天的論壇上，來(lái)自國(guó)內(nèi)外的臨床醫(yī)生、科研人員、專業(yè)機(jī)構(gòu)學(xué)者和科學(xué)家們共同分享了國(guó)內(nèi)外天使綜合征的診療與研究進(jìn)展，介紹了天使綜合征臨床試驗(yàn)情況，并將患兒及家庭的需求作為出發(fā)點(diǎn)，共同探討這一疾病診治的發(fā)展前景。
該論壇不僅提升臨床醫(yī)生對(duì)這一疾病的認(rèn)識(shí)，促進(jìn)我國(guó)天使綜合征臨床研究的開(kāi)展，還為天使綜合征的患兒及家庭帶來(lái)了治療上的現(xiàn)實(shí)獲益，也將為更多罕見(jiàn)病的研究樹(shù)立標(biāo)桿和示范，提高社會(huì)各界人士對(duì)罕見(jiàn)病的知曉度和關(guān)注度。
據(jù)了解，多年來(lái)，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院積極投身罕見(jiàn)病診療與研究事業(yè)中，特別是在包括難治性癲癇，天使綜合征（Angelman syndrome），普拉德-威利綜合征 (Prader-Willi syndrome)，先天性高胰島素血癥，原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳性肝病、炎癥性腸病、血液腫瘤等多種罕見(jiàn)病的綜合治療上積累了豐富臨床經(jīng)驗(yàn)和扎實(shí)的研究基礎(chǔ)。
作為國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院將繼續(xù)發(fā)揮在兒童罕見(jiàn)病診療與研究領(lǐng)域的優(yōu)勢(shì)和輻射影響力，肩負(fù)起兒童健康的社會(huì)責(zé)任，一如既往地致力于疑難危重癥，尤其是罕見(jiàn)病的診治工作，為更多罕見(jiàn)病的家庭帶去治療的希望！
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