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2021年8月3日下午15：00，國家衛(wèi)健委新生兒疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室成員在8號樓6樓會議室舉行了本年度第七次學(xué)術(shù)交流活動。桂永浩教授攜三位課題組成員就先天性心臟病發(fā)病機(jī)制和圍產(chǎn)期預(yù)防策略進(jìn)行了深度交流，交流會由楊毅副主任主持。
課題組科研助理張佳玲博士以胎源性疾病為基礎(chǔ)，報告了母體肥胖對子代心臟發(fā)育影響及其機(jī)制的研究進(jìn)展。在小鼠動物模型中，發(fā)現(xiàn)了生命早期暴露于肥胖可以導(dǎo)致子代心室重塑和功能障礙，闡述了氧化應(yīng)激傳遞及相關(guān)信號通路作為母體肥胖和子代心臟損害的潛在機(jī)制，證實(shí)了NAC可以通過有效的抗氧化功能對肥胖母鼠子代的心臟產(chǎn)生保護(hù)作用。
課題組吳芳博士報告了在心肌相關(guān)miRNAs對高糖誘導(dǎo)胚胎心肌細(xì)胞損傷的挽救作用和機(jī)制研究中，通過在細(xì)胞、斑馬魚和小鼠水平過表達(dá)miR-21-5p、miR-23a-3p和miR-24-3p，可通過調(diào)控其靶基因挽救高糖誘導(dǎo)胚胎心肌細(xì)胞的損傷，發(fā)現(xiàn)了可挽救高糖誘導(dǎo)胚胎心肌細(xì)胞損傷的心肌相關(guān)miRNAs，并對其挽救機(jī)制進(jìn)行研究。
兒童心肌病作為以遺傳因素為基礎(chǔ)、在環(huán)境因素作用下表現(xiàn)出來心肌組織病變和心功能下降的一類疾病，也頗受關(guān)注。科研型博士研究生蔡科就兒童心肌病和脂肪酸代謝通路代謝酶基因突變之間的關(guān)系研究作了介紹。闡述了ECHS1抑制通過增加核內(nèi)H3K9乙?；岣呃w維化相關(guān)基因表達(dá)導(dǎo)致兒童心肌病的分子機(jī)制，發(fā)現(xiàn)了β-煙酰胺單核苷酸效的干預(yù)效應(yīng)。
最后，桂永浩教授就“解密先心?。何覀冞€有多遠(yuǎn)？”的話題進(jìn)行了精彩的演講。他從全球先心病流行病學(xué)狀況到不同類型先心病的發(fā)病狀況；從先心病到相關(guān)致病基因的探索之路；從單一致病因素到多因素致病的模式動物和方法學(xué)的演變；從信號通路到轉(zhuǎn)錄因子的研究發(fā)現(xiàn)；從環(huán)境、母體到表觀遺傳的的多維度研究；從關(guān)注新生兒時期到聚焦胎兒期的早期篩查方法的探索展現(xiàn)了課題組20多年來先心病研究探索的漫長路徑和不斷思考。站在新的科學(xué)研究的起點(diǎn)，桂永浩教授指出，先心病是錯綜復(fù)雜的心臟發(fā)育過程和時空特異性基因表達(dá)相互作用的結(jié)果，更是遺傳因素和環(huán)境因素等多維度共同作用的結(jié)果。依據(jù)先心病發(fā)病的特點(diǎn)，在胎兒期優(yōu)化敏感度更高、特異度更理想的簡便和創(chuàng)傷小的先心病篩查綜合方案是我們繼續(xù)要努力的方向。而堅守基于胎源性因素在心臟發(fā)育和先心病分子發(fā)病機(jī)制的重要作用，以全生命周期健康的理念，從母體健康狀態(tài)和生命早期的諸多環(huán)境因素對胎兒的心臟發(fā)育的影響的多維度研究，將為解密先心病開創(chuàng)新的道路。
最后，桂永浩教授以” Genetics to epigenetics, Developmental biology to behavioral biology; Epidemiology to molecular epidemiology; Secondary prevention to primary prevention”的立意同與會人員一起啟發(fā)了對先心病為代表的的重大臨床科學(xué)問題的探索與思考。
孫波教授、曹云教授、周玉峰教授以及楊毅教授等對這次的會議主題以及胎源性因素相關(guān)的心臟發(fā)育關(guān)鍵窗口和代際傳遞等問題展開了熱烈的評價和討論，各位實(shí)驗(yàn)室PI和學(xué)生互動良好，現(xiàn)場討論氣氛熱烈，極大地促進(jìn)了新生兒疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室各學(xué)科及各課題組之間的學(xué)術(shù)交流與互動。
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