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Dravet綜合征是一種嬰兒期發(fā)病的嚴重的發(fā)育性癲癇性腦病，超過80%的Dravet綜合征患者是由于SCN1A基因致病性變異所導致。隨著精準治療逐漸走入臨床，對于疾病的快速的診斷就變得更為關(guān)鍵。針對SCN1A基因的靶向治療研究進展迅速，此契機下早期的Dravet綜合征識別可能改變這一疾病的不良進程。
臨床工作中6月齡左右患者在發(fā)熱后出現(xiàn)長時間、半側(cè)陣攣驚厥發(fā)作，并在1歲后出現(xiàn)發(fā)育停滯或者發(fā)育倒退，常會考慮到Dravet綜合征。論文《Defining Dravet syndrome: An essential pre-requisite for precision medicine trials》近期發(fā)表在癲癇專病的頂級雜志《Epilepsia》（IF 5.864），從1995年至2020年墨爾本癲癇遺傳研究項目全球招募的具有SCN1A基因致病性變異同時被診斷為Dravet綜合征的患者進行了早期臨床特征的總結(jié)分析。最終205例患者納入研究，結(jié)果表明：發(fā)病年齡的中位數(shù)為5.7月；初發(fā)驚厥類型中52%為強直陣攣，35%為半側(cè)陣攣； 僅55%患者首發(fā)驚厥伴有發(fā)熱；34%患者為癲癇持續(xù)狀態(tài)（超過30分鐘）；首次驚厥與第2次驚厥的中位間隔時間為30天，甚至7%患者在至少首發(fā)驚厥6月后才出現(xiàn)第2次驚厥；出現(xiàn)第2種及第3種癲癇發(fā)作類型的中位年齡分別為9.1月、15.5月；27%患者在12月齡前出現(xiàn)發(fā)育遲緩。
在醫(yī)院進修項目資助與科室的支持下，我院神經(jīng)科李文輝副主任醫(yī)師在墨爾本大學訪問期間作為第一作者參與此項研究，從循證的角度對Dravet綜合征進行了早期特征的總結(jié)，有助于臨床早期識別Dravet綜合征，尤其為即將開展的Dravet綜合征的精準治療提供依據(jù)。
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