2021年8月17日，國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院開出國內(nèi)第一張利司撲蘭口服溶液用散（商品名：艾滿欣，英文名：Evrysdi）處方，一名來自寧夏的6月齡1型脊髓性肌萎縮癥的女性患兒順利接受治療，成為全國首例接受口服治療的脊髓性肌萎縮癥兒童。 由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院共同開展的治療罕見病脊髓性肌萎縮癥新藥利司撲蘭的全球多中心臨床試驗研究在國際上取得新突破，成果于近日在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表。 “FIREFISH研究第二部分是評估利司撲蘭在1到7個月齡的1型脊髓性肌萎縮癥嬰兒中有效性和安全性的國際多中心三期臨床研究，該研究是在國內(nèi)開展的第一個針對脊髓性肌萎縮癥治療的臨床研究，為國內(nèi)患者帶來了治療的希望。” 中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會罕見病學(xué)組組長、研究項目負責(zé)人之一、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院王藝教授介紹。 1型脊髓性肌萎縮癥是一種危及全身多器官、可致殘致死的罕見神經(jīng)疾病，也是導(dǎo)致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一，是由于運動神經(jīng)元存活蛋白表達不足引起的，其特征是在6月齡以內(nèi)發(fā)病，從來不能獨坐。該研究將來自10個國家、14個研究中心的41名1—7月齡患兒作為研究對象，進行利司撲蘭治療。研究結(jié)果顯示，在治療12個月后，29%的患兒實現(xiàn)了無支撐獨坐5秒，在后續(xù)發(fā)表的24個月治療數(shù)據(jù)中，有61%嬰兒實現(xiàn)獨坐，78%嬰兒在12個月內(nèi)實現(xiàn)了不同程度的運動里程碑的突破。 復(fù)旦兒科參與研究的中國患兒與全球其他中心數(shù)據(jù)一致，36.4%的患兒在12個月內(nèi)實現(xiàn)獨坐，81.8%有運動里程碑的突破，除了運動功能改善相關(guān)數(shù)據(jù)外，患兒12個月生存率也有顯著提高，以及對于呼吸、吞咽功能保留的數(shù)據(jù)也非常振奮。 2018年，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院響應(yīng)國家衛(wèi)健委對于罕見病的支持政策，開設(shè)脊髓性肌萎縮癥（SMA）專病門診，同時在神經(jīng)肌病分子診斷實驗室平臺基礎(chǔ)上建立起SMA病例數(shù)據(jù)庫。同年王藝教授率先牽頭組建SMA多學(xué)科診療團隊，涵蓋神經(jīng)科、康復(fù)科、營養(yǎng)科、呼吸科、眼科、重癥醫(yī)學(xué)科、骨科等多學(xué)科，團隊深入學(xué)習(xí)SMA多學(xué)科管理治療并逐步應(yīng)用于患者，并具備了SMA國際臨床研究的能力和水平。2019 年我院成立SMA MDT診療中心，為國內(nèi)SMA患者提供多學(xué)科綜合、全病程的疾病管理。在FIREFISH研究中，我院貢獻了七分之一的病例，團隊成員高質(zhì)量的研究執(zhí)行、量表評估、團隊協(xié)作能力，保障了臨床試驗順利進行，為該臨床試驗提供高質(zhì)量的、可靠的第一手研究數(shù)據(jù)及新藥成功研發(fā)作出重要貢獻。本次研究的成功，也為今后我院進行SMA臨床試驗奠定了堅實的基礎(chǔ)，進一步推動SMA診療、研究進程。 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院SMA多學(xué)科診療團隊三年來積累了大量的SMA多學(xué)科診療經(jīng)驗，同時也承接多項國際和國內(nèi)的多中心研究，包括利司撲蘭FIREFISH/SUNFISH、諾西那生鈉PANDA 4期臨床試驗，積極推動開展SMA自然史及新生兒篩查等研究。新藥上市之際，我院第一時間將其用于SMA患者，開啟我國SMA治療的新篇章，越來越多的患者將因此獲益。
