|
國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院消化科主任黃瑛教授團(tuán)隊(duì)在JCR 1區(qū)期刊、國(guó)際權(quán)威雜志《Alimentary Pharmacology & Therapeutics》（影響因子8.17分）以論著形式在線發(fā)表題為“Clinical outcome of infantile-onset inflammatory bowel disease in 102 patients with interleukin-10 signalling deficiency”的論文。本研究是目前全球范圍內(nèi)納入IL-10通路缺陷患兒數(shù)目最多的單中心研究，同時(shí)在國(guó)際上首次報(bào)道了IL-10 通路缺陷患兒接受異基因造血干細(xì)胞移植治療后的總體生存率。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科錢(qián)曉文副主任、兒科醫(yī)院翟曉文副院長(zhǎng)及消化科主任黃瑛教授為論文共同通訊作者，消化科醫(yī)師、助理研究員葉孜清博士為論文第一作者。
極早發(fā)型炎癥性腸?。╒EO-IBD）指起病年齡六歲以下IBD患兒，包含新生兒、嬰兒及幼兒。2015年，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院炎癥性腸病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)診斷了國(guó)內(nèi)首例IL10RA基因缺陷導(dǎo)致的VEO-IBD患兒，并成功進(jìn)行臍血干細(xì)胞移植，是當(dāng)時(shí)世界上年齡最小的炎癥性腸病移植病例。目前，我院兒童炎癥性腸病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)是國(guó)際上診斷病例數(shù)、開(kāi)展移植數(shù)量最多的團(tuán)隊(duì)。
該研究對(duì)我院2012~2020年接診的共計(jì)102例IL-10通路缺陷（101例IL10RA基因缺陷患兒及1例IL10RB基因缺陷患兒）患兒進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪。其中73例患兒接受了異基因造血干細(xì)胞移植治療。研究者通過(guò)長(zhǎng)期隨訪追蹤發(fā)現(xiàn)，移植組患兒總體生存率為64.2％；非移植組患兒總體生存率為47.5％（p＝0.47）。其中，移植組患兒生存率與移植時(shí)機(jī)、移植類型及基因型無(wú)顯著關(guān)聯(lián)；非移植組患兒中，合并腸穿孔（p＜0.001）、腸梗阻（p＝0.038）患兒生存率顯著更低。本研究對(duì)于VEO-IBD，尤其是IL-10通路缺陷相關(guān)患兒預(yù)后及精準(zhǔn)治療起到重要指導(dǎo)作用。
文章通訊作者、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院消化科主任黃瑛教授表示，目前IL10RA基因缺陷是我國(guó)VEO-IBD最常見(jiàn)病因，患兒起病年齡早，臨床表現(xiàn)重，表現(xiàn)為嚴(yán)重腹瀉、多發(fā)肛周病變，常并發(fā)腸穿孔、腸梗阻。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院消化科聯(lián)合醫(yī)院血液科、普外科、分子診斷中心等多科室力量，建立了兒童炎癥性腸病多學(xué)科（IBD-MDT）團(tuán)隊(duì)。近年來(lái)對(duì)包括IL10RA、IL10RB等基因缺陷導(dǎo)致的極早發(fā)型炎癥性腸病患兒，積極開(kāi)展精準(zhǔn)治療，并進(jìn)行長(zhǎng)期跟蹤隨訪，以期改善患兒預(yù)后，提高生存質(zhì)量。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院消化科主任黃瑛教授于2006年?duì)款^成立國(guó)內(nèi)首個(gè)兒童炎癥性腸病俱樂(lè)部；2015年成立國(guó)內(nèi)首個(gè)兒童炎癥性腸病診治研究基地及多學(xué)科團(tuán)隊(duì)；2017年成立國(guó)內(nèi)首個(gè)兒童疑難胃腸病救助基金——玖久專項(xiàng)基金；2018年加入國(guó)際兒童早發(fā)炎癥性腸病群體研究（NEOPICS）并成為中國(guó)研究中心；2019年?duì)款^成立國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心消化專科聯(lián)盟。相關(guān)研究成果陸續(xù)發(fā)表于Nature Genetics、Genetics in Medicine、Inflammatory Bowel Disease、Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition等國(guó)際胃腸病領(lǐng)域權(quán)威期刊。依托國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心大平臺(tái)，消化科已在兒童炎癥性腸病領(lǐng)域積極開(kāi)展臨床及基礎(chǔ)研究，并與國(guó)內(nèi)外多家頂尖臨床與科研機(jī)構(gòu)進(jìn)行密切合作與廣泛交流。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院消化科及IBD-MDT團(tuán)隊(duì)以構(gòu)建兒童炎癥性腸病早期診斷、個(gè)體化精準(zhǔn)治療為長(zhǎng)期目標(biāo)，不斷前行奮進(jìn)。
|
