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孤獨癥譜系障礙(autism spectrum disorder, ASD)是一組以社會交流障礙、限制性興趣/重復行為為主要特征，具有高度臨床和病因異質(zhì)性的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，是目前世界上患病人數(shù)增長最快的嚴重疾病之一。早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期干預非常重要。早期干預能夠很大程度上改善ASD兒童的認知及適應(yīng)能力，ASD的早期篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)ASD兒童并開展早期干預，從而改善ASD兒童的預后。
美國兒科學會（AAP）建議在18月齡和24月齡進行ASD篩查，以促進ASD的早期診斷，早期干預。相對于發(fā)達國家，我國的早期篩查工作起步相對較晚，國內(nèi)最早開始的大型ASD早期篩查研究是復旦大學附屬兒科醫(yī)院徐秀教授團隊于2013年開始的一項歷時4年的研究。在之前研究的基礎(chǔ)上，團隊總結(jié)經(jīng)驗，并繼續(xù)基于三級兒童保健網(wǎng)絡(luò)體系對2018-2019年上海市徐匯區(qū)參加18-24月齡社區(qū)常規(guī)體檢的兒童進行ASD早期篩查。2022年4月，相關(guān)研究結(jié)果 “Screening for Autism Spectrum Disorder in Toddlers During the 18- and 24-Month Well-Child Visits”發(fā)表在Frontiers in Psychiatry上。在這項研究中，一共篩查了11190名幼兒，最終36名篩查陽性的兒童被診斷為ASD，經(jīng)18月齡和24月齡社區(qū)篩查ASD確診率為0.32%（95%CI:0.23-0.45%），這個確診率高于2018年在Autism Research報道的0.21%的確診率。這36名ASD兒童的平均診斷年齡為23.1±4.55個月，比非社區(qū)篩查ASD兒童提前約20個月確診。另外，有12名篩查陰性的兒童在3歲前的社區(qū)定期體檢和隨訪時被懷疑ASD，轉(zhuǎn)診后確診。這些篩查假陰性的兒童在30±4.1個月時被診斷為ASD,仍然比非社區(qū)篩查和社區(qū)系統(tǒng)管理的ASD兒童提前約13個月確診，從最初篩查陰性到確診的間隔時間為12±4.2個月。加上篩查假陰性的ASD兒童，一共發(fā)現(xiàn)48名ASD兒童,ASD的確診率為0.43%（95%CI:0.32-0.57%）。
這項研究的主要局限性在于項目開展在徐匯區(qū)，有一定的地域局限性。徐秀教授團隊目前也在其他區(qū)域進行研究以獲得更全面的數(shù)據(jù)，這些研究仍在進行中。該項研究全部作者包括張穎，周兆娥，徐瓊，李慧萍，呂宇菁，朱國偉，董萍，李冬蘊，王怡，唐心蕊，徐秀。通訊作者為徐秀教授。
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