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2022年6月10日下午，國(guó)家衛(wèi)健委新生兒疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室學(xué)術(shù)報(bào)告會(huì)在線上召開，參加會(huì)議的人數(shù)達(dá)到227人。本次交流會(huì)由實(shí)驗(yàn)室副主任陳超教授主持，依次由我院腎臟科沈茜主任、分子醫(yī)學(xué)中心吳冰冰副主任和內(nèi)分泌遺傳代謝科陸煒副主任分別介紹各自專業(yè)與新生兒學(xué)科交叉的內(nèi)容。
沈茜主任報(bào)告的主題是《新生兒急性腎損傷之殤該如何診治》，從疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)、流行病學(xué)和危險(xiǎn)因素、早期識(shí)別以及防治方案四個(gè)方面，深入淺出的介紹了新生兒臨床對(duì)急性腎損傷的診斷、治療，和早期生物標(biāo)志物識(shí)別和診斷急性腎損傷的研究進(jìn)展，主要提到了血和尿NGAL以及胱抑素C在疾病的預(yù)警、診斷以及嚴(yán)重程度預(yù)測(cè)中的作用，為新生兒醫(yī)生對(duì)該病的認(rèn)識(shí)提供了新的思路。
接著，吳冰冰副主任進(jìn)行了題為《分子診斷技術(shù)的臨床應(yīng)用》的學(xué)術(shù)報(bào)告，系統(tǒng)介紹了我院分子醫(yī)學(xué)中心的發(fā)展歷程和近年來的科研進(jìn)展。我院分子醫(yī)學(xué)中心于2011年建立，經(jīng)歷11年的發(fā)展，建立了一系列基于高通量測(cè)序技術(shù)的基因變異篩選分析流程。通過完善遺傳性疾病知識(shí)庫(kù)，建立中文人類表型術(shù)語（HPO）自動(dòng)轉(zhuǎn)化系統(tǒng)，研發(fā)整合基因型和表型的優(yōu)選算法，不斷提升高通量測(cè)序數(shù)據(jù)解讀效率。實(shí)驗(yàn)室自主建立的24小時(shí)極速WGS檢測(cè)流程在疑難危重癥患兒快速病因診斷中發(fā)揮出重要作用，為危重癥患兒的精準(zhǔn)治療提供了依據(jù)，該技術(shù)已達(dá)到國(guó)際領(lǐng)先水平。此外，實(shí)驗(yàn)室建立了宏基因組檢測(cè)流程，該技術(shù)較傳統(tǒng)病原體培養(yǎng)的方法更為敏感和高效，有效提升了臨床疑似感染病例的病原檢出率，為合理應(yīng)用抗生素提供依據(jù)。目前實(shí)驗(yàn)室自建的檢測(cè)方法獲得了多項(xiàng)軟著和專利，發(fā)表了一系列論著，期待能與臨床展開更多的合作。
此后，陸煒副主任介紹了《質(zhì)譜檢測(cè)技術(shù)在兒科臨床中的應(yīng)用》。質(zhì)譜技術(shù)具有準(zhǔn)確、快速、高通量、微量、能夠分析分子結(jié)構(gòu)的特征，主要用于新生兒疾病篩查和遺傳代謝病的診斷。我院于2005年建立氣相色譜和液相質(zhì)譜檢測(cè)方法，目前主要用于血尿串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸類代謝性疾病。近年來，平臺(tái)還建立了血植物固醇譜、類固醇激素譜、維生素譜、微量元素譜、膽汁酸譜、兒茶酚胺代謝物譜等檢測(cè)技術(shù)，為臨床提供更多的診斷和治療依據(jù)。
最后，周文浩副院長(zhǎng)對(duì)本次學(xué)術(shù)交流會(huì)做總結(jié)發(fā)言，對(duì)實(shí)驗(yàn)室搭建的多學(xué)科、多技術(shù)交流平臺(tái)給予充分肯定，并肯定了三位講者近年來在各自領(lǐng)域的深耕和貢獻(xiàn)，期待這次學(xué)術(shù)交流能夠促進(jìn)新生兒臨床與實(shí)驗(yàn)室更多的合作與交流，進(jìn)一步提升我院的綜合實(shí)力，向建院70周年獻(xiàn)禮。
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