|
近日，2021年度上海醫(yī)學(xué)科技獎一等獎答辯會暨獎勵委員會委員會議于上海市醫(yī)學(xué)會學(xué)術(shù)報告廳舉行。上海醫(yī)學(xué)科技獎獎勵委員會委員及相關(guān)專業(yè)52位專家，聽取了本屆10個一等獎候選項(xiàng)目負(fù)責(zé)人的匯報并現(xiàn)場提問，投票產(chǎn)生了本屆上海醫(yī)學(xué)科技獎一等獎擬授獎項(xiàng)目，我院徐虹教授領(lǐng)銜項(xiàng)目“創(chuàng)新性的遺傳腎臟病精準(zhǔn)診治與研究體系的建立和推廣”榮獲一等獎、王曉川教授領(lǐng)銜項(xiàng)目“原發(fā)性免疫缺陷病精準(zhǔn)診治體系的建立和應(yīng)用”、沈淳主任醫(yī)師主要參與項(xiàng)目“胎兒疾病的宮內(nèi)診斷及干預(yù)體系建設(shè)”榮獲三等獎。
上海醫(yī)學(xué)科技獎經(jīng)上海市人民政府科技主管部門批準(zhǔn)，由上海市醫(yī)學(xué)會設(shè)立，旨在表彰、獎勵在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域科技進(jìn)步中作出貢獻(xiàn)的優(yōu)秀個人和集體，促進(jìn)上海醫(yī)學(xué)科技事業(yè)的發(fā)展。
成果簡介
上海醫(yī)學(xué)科技獎一等獎
項(xiàng)目名稱：創(chuàng)新性的遺傳腎臟病精準(zhǔn)診治與研究體系的建立和推廣
主要完成人：徐虹、沈茜、張鋒、吳曉暉、饒佳、馬端、湯小山、劉佳璐、李國民、龔一女
慢性腎臟病（CKD）作為兒童常見病，部分會在兒童期進(jìn)展至尿毒癥，也是成人尿毒癥的高危因素。圍繞致病新基因、早期預(yù)警模式和拓展靶向干預(yù)等關(guān)鍵熱點(diǎn)問題，項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新性地建立了遺傳性腎臟病精準(zhǔn)診治與研究體系并推廣應(yīng)用。
項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)通過發(fā)現(xiàn)致病新基因（GEN1、TBX6等），解析轉(zhuǎn)錄調(diào)控新機(jī)制參與腎臟發(fā)育，將基因診斷率提高2.5%。結(jié)合臨床表型的深度刻畫和分子診斷，建立多模態(tài)CAKUT早期預(yù)警和預(yù)后判斷模式。同時項(xiàng)目組基于首創(chuàng)的中國兒童遺傳性腎臟病數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)闡明基因型-表型譜系特征，拓展靶向干預(yù)，揭示CoQ通路基因不僅是我國兒童激素耐藥腎病綜合征最常見致病基因，也是尿毒癥的主要致病基因，并率先在國內(nèi)使用及系列報道CoQ10早期治療可實(shí)現(xiàn)蛋白尿完全緩解。相關(guān)成果發(fā)表于腎臟病學(xué)頂尖期刊Kidney International，實(shí)現(xiàn)中國攻克遺傳性腎臟病致病新基因“零”的突破，同時牽頭更新國內(nèi)相關(guān)指南，作為循證依據(jù)為美國放射學(xué)會指南引用。
上海醫(yī)學(xué)科技獎三等獎
項(xiàng)目名稱：原發(fā)性免疫缺陷病精準(zhǔn)診治體系的建立和應(yīng)用
主要完成人：王曉川、孫金嶠、翟曉文、王瑩、周青
在臨床免疫科全體工作人員長期不懈努力和多學(xué)科協(xié)作下，項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)率先建立了多種PID的基因診斷方法，通過二代測序技術(shù)先后明確診斷近100種原發(fā)性免疫缺陷病，對多種PID的臨床特點(diǎn)進(jìn)行了全面地總結(jié)。
臨床免疫科在臨床表現(xiàn)、免疫檢測和基因分析方面形成了多種PID的精準(zhǔn)診斷體系，在國內(nèi)率先開展多種PID的靶向治療。針對PID系統(tǒng)地建立了包括產(chǎn)前診斷、出生篩查、臨床特征、精準(zhǔn)診斷、靶向治療和干細(xì)胞移植等全面的臨床診治體系，開啟了我國系統(tǒng)有效的診治PID工作，使得我國對PID的診治達(dá)到了全閉環(huán)的狀況（從產(chǎn)前診斷直至根治）。采用和轉(zhuǎn)化新的分子診斷技術(shù)、免疫評估技術(shù)使得PID的臨床診治方面達(dá)到了國際水準(zhǔn)，部分領(lǐng)域達(dá)到國際先進(jìn)水平。CGD、MSMD等疾病在國際上是單中心最大、最長的隨訪治療報道。目前已診治近百種PID，每年新診斷治療PID患者超過300例。項(xiàng)目幫助全國數(shù)十家三甲醫(yī)院培訓(xùn)專業(yè)人才，有效開展了PID診治工作，促進(jìn)和提高了我國對這類疾病的診斷和治療水平，極大改善了患兒預(yù)后。
另外，我院沈淳主任參與的《胎兒疾病的宮內(nèi)診斷及干預(yù)體系建設(shè)》項(xiàng)目榮獲上海醫(yī)學(xué)科技獎三等獎。該項(xiàng)目10年間致力于胎兒疾病的精準(zhǔn)診療和出生后治療方案，成功救治多個胎兒，取得了良好的社會效益。
向以上獲獎?wù)弑硎緹崃易ＹR！
向每一位為了人民健康而奮斗的醫(yī)學(xué)科研工作者致敬！
|
