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國家兒童醫(yī)學中心臨床遺傳專科聯(lián)盟以規(guī)范兒童遺傳病基因檢測和報告、提高兒童遺傳病診治水平為工作目標，2018年由復旦大學附屬兒科醫(yī)院牽頭成立，目前已有成員單位36家，覆蓋全國20個省（區(qū)、市）。
2022年，聯(lián)盟積極推進分子檢測臨床應(yīng)用，明確疑難罕見病病因診斷，滿足罕見病、遺傳病患兒診療需求。各成員單位積極開展基因檢測項目，運用高通量測序、基因芯片、MLPA等技術(shù)協(xié)助臨床醫(yī)師對疑難罕見病進行病因診斷；通過醫(yī)學遺傳聯(lián)合門診、遺傳咨詢門診、多學科MDT門診等提供罕見病基因報告解讀和遺傳咨詢服務(wù)。牽頭制定《中國新生兒篩查專家共識：高通量測序在單基因病篩查中的應(yīng)用》，參與編寫《新生兒篩查》，進一步規(guī)范新生兒基因篩查體系，指導高通量測序技術(shù)在新生兒基因篩查領(lǐng)域的應(yīng)用。
聯(lián)盟積極開展臨床遺傳隊列研究，探索遺傳病新基因和致病機制。建立多個兒童罕見病臨床研究隊列，包括先天性小頭畸形、新生兒腦白質(zhì)發(fā)育不良、努南綜合征、神經(jīng)纖維瘤等，進一步揭示疾病的基因型與臨床表型、疾病預(yù)后、治療療效之間的關(guān)系。運用全外顯子組測序等技術(shù)，在中國人群中發(fā)現(xiàn)了數(shù)個遺傳病新致病基因，并進一步開展系統(tǒng)性遺傳學研究，闡明致病機制，為相關(guān)疾病的早期診斷、治療和遺傳阻斷等提供遺傳學依據(jù)。聯(lián)盟成員單位在Nucleic Acids Res、Cell Rep、Jama Network Open等國際權(quán)威雜志發(fā)表論文多篇，成功申請國家重點研發(fā)計劃子課題、國自然（面上、青年）等多項課題。
聯(lián)盟舉辦多期基因數(shù)據(jù)分析師及遺傳相關(guān)培訓班，提升疑難罕見病診治能力。組織開展“兒童遺傳病及分子診斷實操培訓”、“出生缺陷綜合防治與遺傳咨詢基層培訓”，邀請遺傳病知名診治專家、遺傳實驗室資深技術(shù)骨干、新一代測序臨床應(yīng)用科學家等，圍繞高通量測序的臨床應(yīng)用和遺傳病的臨床研究等主題進行授課，涵蓋理論基礎(chǔ)、實踐指導、生信分析、診斷報告策略、遺傳咨詢等，并加入病例討論、模擬遺傳咨詢等實操環(huán)節(jié)，讓學員把遺傳學知識更好應(yīng)用到臨床實際工作中。
聯(lián)盟積極搭建高水準學術(shù)交流平臺，成功舉辦多個學術(shù)會議。舉辦“第七屆海上檢驗醫(yī)師論壇-遺傳性疾病論壇”、“2022年兒科轉(zhuǎn)化所醫(yī)學研究所年會——感染免疫與出生缺陷專題”、“第一屆海上兒科醫(yī)師論壇臨床遺傳與基因診斷論壇”等，涉及罕見病與出生缺陷診治、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等多個領(lǐng)域；邀請國內(nèi)外知名專家就遺傳病的診斷和治療進展、罕見病早期篩查、產(chǎn)前基因診斷等進行講座和討論，吸引線上線下數(shù)千名專家和學者積極參與。
2023年，國家兒童醫(yī)學中心臨床遺傳?？坡?lián)盟將持續(xù)推進兒童遺傳病綜合診斷轉(zhuǎn)化研究，完善罕見遺傳病臨床表型和基因變異數(shù)據(jù)庫，開發(fā)新的智能化遺傳學數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)，建立罕見病實驗診斷標準化體系；面向全國基層兒科醫(yī)師進行遺傳病知識培訓，提高基層兒科醫(yī)師對于疑難罕見病的識別和診治技能；加強罕見病健康科普教育，提高公眾對兒童罕見遺傳病的關(guān)注度和罕見病患者的關(guān)愛。
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