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2023年4月20日，上海市醫(yī)學會公布了2022年度上海醫(yī)學科技獎獲獎項目清單，共56項科研成果獲獎，其中一等獎7項、二等獎18項、三等獎26項，成果推廣獎獲獎3項，社區(qū)衛(wèi)生獎2項。我院周玉峰教授領銜的項目“表觀遺傳修飾在兒童免疫相關性疾病中的作用機制研究”及王建設教授領銜的項目“遺傳性膽汁淤積癥新致病基因、新表型及表型預測因素的發(fā)現(xiàn)和應用”榮獲2022年度上海醫(yī)學科技獎三等獎。
上海醫(yī)學科技獎是由上海市醫(yī)學會設立，面向本市醫(yī)藥衛(wèi)生行業(yè)的科學技術獎項，致力于引領醫(yī)學科技創(chuàng)新發(fā)展，營造崇尚科學、尊重人才、褒揚先進的氛圍，促進醫(yī)學科技成果的轉化，促進上海醫(yī)學科技事業(yè)的發(fā)展，在本市乃至全國具有較高影響力和地位。
成果簡介
項目名稱：遺傳性膽汁淤積癥新致病基因、新表型及表型預測因素的發(fā)現(xiàn)和應用
主要完成人：王建設、李麗婷、丘倚靈、李文輝、邢清和
嬰兒膽汁淤積癥是兒童期肝病死亡或肝移植的第一位病因，但目前尚有大量病例病因未明，給臨床診斷及個性化管理帶來極大挑戰(zhàn)。項目團隊從不明原因膽汁淤積癥中鑒定了3種遺傳性膽汁淤積癥新致病基因，并探索了致病機制。發(fā)現(xiàn)了多種遺傳性膽汁淤積癥新表型，揭示了變異類型和肝臟病理可預測多種疾病表型和預后。在國內(nèi)首次報道了多種膽汁淤積癥，包括新生兒硬化性膽管炎、家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥1型等。相關成果發(fā)表于HEPATOLOGY、LIVER INTERNATIONAL、JOURNAL OF MEDICAL GENETICS、中華兒科雜志等知名期刊，并被OMIM等權威數(shù)據(jù)庫收錄和國際指南引用，應用于遺傳性膽汁淤積癥的病因診斷、個性化治療和預防，顯著改善預后。
項目名稱：表觀遺傳修飾在兒童免疫相關性疾病中的作用機制研究
主要完成人：周玉峰、錢莉玲、韓曉、付勁蓉、黃賽花
兒童免疫相關性疾病是由遺傳、環(huán)境和表觀遺傳學因素等相互作用而導致的免疫系統(tǒng)功能失常所引起的疾病，近年來其發(fā)病率呈快速上升趨勢。項目團隊利用兒童免疫相關性疾病患兒的臨床樣本進行多組學整合分析，首次系統(tǒng)性解析了兒童哮喘、1型糖尿病、髓母細胞細胞瘤等多種兒童免疫性相關疾病的非編碼譜。首次揭示茚并芘是PM2.5導致Th17/Treg失衡和加重哮喘的關鍵成分，并且PM2.5通過代謝重編程影響Treg分化。揭示了巨噬細胞/單核細胞外泌體中的miRNA在兒童髓母細胞瘤中發(fā)揮重要的抑癌作用，挖掘了髓母細胞瘤患兒潛在的生物標記物及診治新靶標。相關成果發(fā)表在Science Advances、J Allergy Clin Immunol、Theranostics、Cell Death Dis等國際權威期刊，獲得中華醫(yī)學會兒科分會第二屆高影響力論文獎、中華醫(yī)學會呼吸病學分會2020高影響力論文獎。
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