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2023年4月25日復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科牽頭，八家單位（三家國家兒童醫(yī)學(xué)中心，兩家國家兒童健康與疾病臨床研究中心等）共同發(fā)起成立“國家兒童醫(yī)學(xué)暨臨床研究中心IEI聯(lián)盟”（IEI.CHN），并舉辦了第9個(gè)全球原發(fā)性免疫缺陷病關(guān)愛周主題日活動(dòng)。
該聯(lián)盟旨在通過搭建學(xué)術(shù)平臺，加強(qiáng)國內(nèi)外的學(xué)術(shù)交流與合作，提高我國原發(fā)性免疫缺陷的診療和學(xué)術(shù)水平，推動(dòng)原發(fā)性免疫缺陷專業(yè)的發(fā)展，改善原發(fā)性免疫缺陷患者預(yù)后，提高兒童健康水平，服務(wù)“健康中國2030” 戰(zhàn)略。聯(lián)盟將以促進(jìn)國內(nèi)相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間，基礎(chǔ)與臨床之間，兒童與成人之間在原發(fā)性免疫缺陷病領(lǐng)域通力合作為主要工作內(nèi)容，并積極致力于促進(jìn)我國在這一領(lǐng)域與國際間的高水準(zhǔn)交流。
 
聯(lián)盟首任主席、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科主任王曉川教授介紹，目前，非免疫?？漆t(yī)生和基層醫(yī)生在免疫缺陷疾病相關(guān)診斷、治療及疾病管理方面仍存在很多誤區(qū)，從而導(dǎo)致不少原發(fā)性免疫缺陷病患兒被誤診、漏診，導(dǎo)致病情延誤而影響預(yù)后。此外，大眾對于原發(fā)性免疫缺陷病的認(rèn)知也非常有限，提高臨床醫(yī)務(wù)工作者診療水平的同時(shí)普及公眾對疾病的認(rèn)識，有助于原發(fā)性免疫缺陷病的早期診斷、有效治療及疾病管理。該聯(lián)盟的成立將有助于推動(dòng)我國原發(fā)性免疫缺陷病專業(yè)的進(jìn)一步發(fā)展，造福更廣大患者。
原發(fā)性免疫缺陷?。≒ID），也叫出生免疫缺陷（IEI），是免疫組份缺陷導(dǎo)致機(jī)體免疫功能受損，易發(fā)生嚴(yán)重致死性感染、自身炎癥、自身免疫、過敏等多種表現(xiàn)。專家介紹，國內(nèi)尚未有PID總體發(fā)病數(shù)據(jù)，但估測累計(jì)PID患兒約有3—6萬例。僅復(fù)旦兒科醫(yī)院臨床免疫科每年新確診IEI病例就數(shù)百例。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院黨委副書記、臨床免疫科專家孫金嶠教授強(qiáng)調(diào)，隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展，流式細(xì)胞術(shù)、基因檢測以及干細(xì)胞移植等技術(shù)的成熟應(yīng)用，越來越多的原發(fā)性免疫缺陷病患兒可以獲得早期診斷和有效治療，有機(jī)會重返正常的健康生活。因此，及早發(fā)現(xiàn)原發(fā)性免疫缺陷病，及早診斷治療可以大大提高治愈的機(jī)會，減少并發(fā)癥。
25日當(dāng)天，除聯(lián)盟單位授牌外，主辦方還舉辦了一系列的專題研討講座，邀請國內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域頂尖專家，從原發(fā)性免疫缺陷病的歷史、精準(zhǔn)診治、大數(shù)據(jù)及新發(fā)現(xiàn)等熱點(diǎn)問題，進(jìn)行深入的學(xué)術(shù)探討和交流。此外，主辦方舉辦了患者關(guān)愛活動(dòng)，為患兒提供體檢及答疑，并組織患兒家庭前往廣富林參觀，放飛紙鳶祈福安康。
  復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科是國內(nèi)最早開展原發(fā)性免疫缺陷病的診治單位之一。2003年獨(dú)立開展原發(fā)性免疫缺陷病基因診斷并應(yīng)用于臨床，建立了慢性肉芽腫?。–GD）的中性粒細(xì)胞呼吸爆發(fā)功能檢測方法，以及多種PID的相關(guān)蛋白的流式快速檢測及功能檢測方法。通過臨床表現(xiàn)、免疫檢測和基因分析形成了多種PID的精準(zhǔn)診斷體系。在國內(nèi)率先開展多種PID的靶向治療，包括使用伽馬干擾素治療CGD、孟德爾分枝桿菌遺傳易感性疾?。∕SMD），雷帕霉素治療PIK3CD基因功能獲得性突變，以及雷帕霉素治療罕見的IL2RA突變疾病等。2007年開始開展了包括CGD在內(nèi)的原發(fā)性免疫缺陷病的產(chǎn)前診斷；2014年在國內(nèi)建立了利用TRECs/KRECs在出生篩查重癥聯(lián)合免疫缺陷病和抗體缺陷病的方法；2014年開始聯(lián)合血液科開展干細(xì)胞移植方法治療PID；2020年和浙江大學(xué)合作發(fā)現(xiàn)和鑒定了一種新的原發(fā)性免疫缺陷病（RIPK1基因突變），并使用IL6受體拮抗劑進(jìn)行了有效的靶向治療，成果在《Nature》雜志發(fā)表。2023年和復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院免疫學(xué)系共同發(fā)現(xiàn)IRF4基因所致聯(lián)合免疫缺陷病，并成功有效治療，成果在《science immunology》雜志發(fā)表。
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