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近日，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院王藝教授領(lǐng)銜的SMA（脊髓性肌萎縮癥）基因治療研究團隊，順利完成II期臨床研究的首批2例患兒入組給藥，患兒經(jīng)用藥后7天安全性隨訪后已順利出院。隨訪結(jié)果顯示：患兒四肢肌張力較用藥前明顯提升，CHOP-INTEND評估分?jǐn)?shù)增長明顯，療效開始顯現(xiàn)；未發(fā)生2級及以上的藥物相關(guān)不良事件，安全性良好。這其中一名越南籍患兒成為入組治療的首例外籍患者，這也是我國基因治療新藥臨床試驗的首位國際小病友。
我國至今已上市的脊髓性肌萎縮癥（SMA）靶向治療藥物僅兩種，基因替代治療藥物Zolgensma尚未在中國上市且價格昂貴。
EXG001-307是由我國自主研發(fā)的新一代治療SMA基因替代治療藥物，EXG001-307注射液作用機制和用法均與Zolgensma相似，有望一次給藥長期有效。該臨床研究也是國內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域首次嘗試，研究由杭州嘉因生物科技有限公司申辦，王藝教授作為主要研究者聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院的多學(xué)科專家團隊，組建了臨床試驗經(jīng)驗豐富的兒科專家為受試者隨訪及評估提供專業(yè)指導(dǎo)。
這名越南籍SMA患兒的父母，通過美國家屬獲得研究信息后，抱著一線希望輾轉(zhuǎn)聯(lián)系上復(fù)旦兒科醫(yī)院王藝教授研究團隊。王藝教授和研究團隊第一時間給予了家屬積極反饋。研究團隊面臨一系列需要解決的問題：如何讓外籍患兒順利抵達(dá)研究中心入組臨床研究、如何突破研究的國界限制并符合倫理要求等。最后在醫(yī)院多方協(xié)助支持下，問題得到快速穩(wěn)妥解決，患兒家屬帶著期許踏上前來中國的求醫(yī)之路。
抵達(dá)上海時，患兒出生已5個月零20天，距離“用藥當(dāng)天年齡不超過出生后第180天”的入組條件已非常接近。“你跨越山海而來，我必傾心傾力以待”，王藝教授及團隊迅速協(xié)調(diào)各方力量，加速院內(nèi)流程，與時間賽跑，僅用1周時間即完成對該名外籍患兒的篩選、入組并順利用藥。
此例外籍患兒的入組，突破了臨床研究國界限制，跨越語言鴻溝，打開了我國SMA基因治療研究的國際大門，為我國罕見病臨床研究開辟新的思路和方式，也加速了罕見病藥物的臨床階段，對罕見病藥物的快速上市造福更多患者具有重大意義。
據(jù)介紹，隨著臨床研究的持續(xù)順利推進，王藝教授SMA研究團隊已陸續(xù)在“中華醫(yī)學(xué)會第28次全國兒科學(xué)術(shù)大會”以及美兒SMA關(guān)愛中心等官方平臺匯報分享初步的試驗進展。截至目前，所有接受治療的1型SMA患兒，安全性、耐受性持續(xù)表現(xiàn)良好，無死亡事件，無劑量限制性毒性，無>2級與藥物相關(guān)不良事件。接受治療后的患兒身體各項運動功能提升明顯，其中有一半患兒在用藥后1個月的隨訪中即實現(xiàn)了“頭部保持直立”；最早接受治療的患兒已實現(xiàn)了無他人支撐獨坐，獨站、行走等指日可待；高劑量組的首例患者在不滿6月齡時已可“扶坐”。
目前該研究已完成I期劑量“爬坡”，II期擴展臨床研究仍在持續(xù)招募1型SMA患兒，有需要的患兒家庭可聯(lián)系復(fù)旦兒科相關(guān)團隊。
SMA基因治療II期臨床研究患者招募中
招募對象：1型脊髓性肌萎縮患者
尊敬的患者家屬：
目前復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院正在進行一項治療1型脊髓性肌萎縮的臨床研究。該研究已獲國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，臨床試驗批準(zhǔn)通知書編號為：2022LP00989。
目前正在為這項“一項在1型脊髓性肌萎縮患者中評估靜脈注射EXG001-307后的安全性和有效性的多中心、單臂、非隨機、開放性臨床試驗（方案編號：EXG001-307-102）”招募患者；該研究預(yù)計招募9-24例1型脊髓性肌萎縮患者；該研究已獲得復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院倫理委員會批準(zhǔn)，同意進行此項臨床研究。
主要入選條件：
1)年齡不超過出生后第180天；
2)經(jīng)雙側(cè)等位基因SMN1突變（缺失或點突變）基因診斷為SMA；具有2個拷貝SMN2基因；
3)臨床病史、體征符合I型SMA表現(xiàn)，即肌張力減退，運動功能發(fā)育滯后、頭部控制不佳、圓肩姿勢和關(guān)節(jié)過度活動；
主要排除條件：
1)出生時胎齡小于35周（245天）
2)篩選期時，在清醒或睡眠且未接受任何輔助供氧或呼吸支持時，血氧飽和度<96%。
3)需要有創(chuàng)通氣或氣管切開術(shù)，或當(dāng)前使用無創(chuàng)通氣支持平均≥16小時/天。
4)篩選前2周內(nèi)患有嚴(yán)重非呼吸道疾??；
5)既往使用過其他SMA治療藥物（如諾西那生納、利司撲蘭及Zolgensma等）或參加過其他SMA治療藥物的臨床研究（包括但不限于上述3種藥物）。
如果您想詳細(xì)咨詢或參加本項目，請隨時與研究醫(yī)生聯(lián)系：
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院聯(lián)系人：朱醫(yī)生
聯(lián)系電話：18101843510
地址：上海市萬源路399號
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