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2024年4月12日，由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院黃國(guó)英教授領(lǐng)銜的十四五國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目“兒童結(jié)構(gòu)性出生缺陷防控和救助體系的構(gòu)建及示范應(yīng)用”2023年度工作交流會(huì)議在沈陽(yáng)召開(kāi)。該項(xiàng)目由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院牽頭，聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院、北京大學(xué)、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)、南京醫(yī)科大學(xué)、上海市生物醫(yī)藥技術(shù)研究院、東北大學(xué)和華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)醫(yī)院等單位，圍繞先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、先天性膽道閉鎖、先天性腎臟和尿路畸形、先天性脊柱側(cè)彎等結(jié)構(gòu)性出生缺陷代表性疾病開(kāi)展研究，項(xiàng)目共設(shè)置4個(gè)課題，基于已建立的圍孕期親子隊(duì)列、結(jié)構(gòu)畸形專(zhuān)病隊(duì)列、前期重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目發(fā)現(xiàn)的可能用于疾病防治的生物標(biāo)志物，運(yùn)用云技術(shù)和互聯(lián)網(wǎng)+技術(shù)，在環(huán)境和表觀遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、流行病學(xué)、衛(wèi)生政策與管理等方面通過(guò)各自的優(yōu)勢(shì)，進(jìn)行資源整合和聯(lián)合攻關(guān)，擬在結(jié)構(gòu)性出生缺陷早期篩查和干預(yù)方面取得突破，構(gòu)建出具有推廣示范價(jià)值的疾病篩查、診斷、評(píng)估、干預(yù)和救助體系，為降低我國(guó)出生缺陷的危害提出切實(shí)可行的策略。
本次會(huì)議由國(guó)家衛(wèi)生健康委科技發(fā)展中心指導(dǎo)，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、上海市出生缺陷防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主辦，中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院、國(guó)家衛(wèi)健委小兒先天畸形重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室承辦。國(guó)家衛(wèi)健委科技發(fā)展中心趙凱利處長(zhǎng)、秦翠英項(xiàng)目專(zhuān)員，項(xiàng)目指導(dǎo)專(zhuān)家組黃荷鳳院士（浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院）、壽偉年教授（美國(guó)印第安納大學(xué)）、趙玉虹教授（中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院）、李秋教授（重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒科醫(yī)院），項(xiàng)目組各課題組負(fù)責(zé)人、科研骨干和研究生共86人參與了本次會(huì)議。會(huì)議由國(guó)家衛(wèi)健委小兒先天畸形重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任袁正偉教授主持。
項(xiàng)目伊始，中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院副院長(zhǎng)吳安華教授致歡迎辭，并表示作為會(huì)議承辦方將樂(lè)于為大家搭建學(xué)術(shù)交流平臺(tái)，共同推動(dòng)學(xué)術(shù)發(fā)展。
接著，趙凱利處長(zhǎng)講話(huà)，她指出2023年是國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目的改革年，二十大之后科技領(lǐng)域發(fā)生了較大調(diào)整，國(guó)家對(duì)十四五項(xiàng)目的績(jī)效評(píng)價(jià)也將更為全面與嚴(yán)格。十四五項(xiàng)目的結(jié)題驗(yàn)收，不僅僅是看項(xiàng)目考核指標(biāo)的完成情況，更重要的是要看該項(xiàng)目的成果能否真正解決行業(yè)中的難題。趙處長(zhǎng)認(rèn)為此次年度交流會(huì)的舉辦意義重大，通過(guò)本次會(huì)議，可以對(duì)項(xiàng)目研究成果進(jìn)行分析、凝練和提升，希望項(xiàng)目組繼續(xù)協(xié)同努力，高質(zhì)量地完成項(xiàng)目的各項(xiàng)任務(wù)。
項(xiàng)目首席黃國(guó)英教授匯報(bào)了2023年度項(xiàng)目總體進(jìn)展情況，重點(diǎn)介紹了先心病、神經(jīng)管畸形、膽道閉鎖、腎臟與尿道畸形、脊柱側(cè)彎等重大結(jié)構(gòu)性出生缺陷的病因?qū)W、發(fā)生機(jī)制、診治技術(shù)規(guī)范和防控體系構(gòu)建等方面的代表性成果。
馬端教授、廖燦教授、袁正偉教授、嚴(yán)衛(wèi)麗教授分別代表項(xiàng)目四個(gè)課題組匯報(bào)了各組的指標(biāo)完成情況、重要研究進(jìn)展和經(jīng)費(fèi)使用情況等。
項(xiàng)目專(zhuān)家組黃荷鳳院士、趙玉虹書(shū)記、壽偉年教授以及李秋教授對(duì)項(xiàng)目和各課題組研究進(jìn)展情況做了點(diǎn)評(píng)，對(duì)項(xiàng)目取得的成績(jī)給與了充分肯定，并針對(duì)各課題的相關(guān)問(wèn)題提出了建議。趙凱利處長(zhǎng)也對(duì)整個(gè)項(xiàng)目取得的成績(jī)給予了高度肯定，建議各個(gè)課題組之間要進(jìn)一步加強(qiáng)交流，重視科學(xué)問(wèn)題的解決和成果的整合，切實(shí)解決臨床問(wèn)題，實(shí)現(xiàn)臨床轉(zhuǎn)化與救助體系的推廣應(yīng)用，提出具有示范引領(lǐng)意義的出生缺陷防控和救助體系方案。
總之，在本年度的工作交流會(huì)議中，在各課題組的共同努力下，項(xiàng)目組取得了豐厚的階段性研究成果，得到與會(huì)領(lǐng)導(dǎo)和專(zhuān)家的肯定，各課題組之間也實(shí)現(xiàn)了信息的交流，各位領(lǐng)導(dǎo)專(zhuān)家提出的寶貴意見(jiàn)為項(xiàng)目未來(lái)的開(kāi)展提供新的思路與指導(dǎo)方向，為項(xiàng)目按期保質(zhì)保量完成各項(xiàng)指標(biāo)奠定了良好基礎(chǔ)。這次會(huì)議的成功舉辦為項(xiàng)目的進(jìn)一步研究和發(fā)展注入了新的動(dòng)力。期待本項(xiàng)目在未來(lái)的工作之中能繼續(xù)產(chǎn)出優(yōu)秀科研成果，為婦女兒童健康作出應(yīng)有的貢獻(xiàn)。
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