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在醫(yī)學(xué)的征途上，每一步的邁進(jìn)都凝聚著無數(shù)醫(yī)者的心血與汗水。在醫(yī)學(xué)界同仁的共同努力下，我們欣喜地宣布，由國內(nèi)多位頂尖兒科肝病專家精心撰寫的《阿拉杰里綜合征相關(guān)肝病診治共識》（以下簡稱《共識》），已于《中華兒科雜志》第8期正式見刊。
《共識》由中國罕見病聯(lián)盟遺傳性肝病分會聯(lián)合中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會感染學(xué)組、中華兒科雜志編輯委員會共同發(fā)起。編寫團(tuán)隊由我院王建設(shè)教授領(lǐng)銜，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院的舒賽男教授、中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院的許玲芬教授、我院謝新寶、庫爾班江•阿布都西庫爾教授等資深專家參與執(zhí)筆。邀請了15位來自全國各中心、具有豐富臨床經(jīng)驗的專家共同參與。經(jīng)過嚴(yán)格的證據(jù)篩查、文獻(xiàn)綜述、專家會議討論和投票，最終形成了17條專家共識。這些共識覆蓋了ALGS的臨床特征、診斷、預(yù)后和治療4個方面。編寫過程嚴(yán)謹(jǐn)而細(xì)致，歷經(jīng)多輪專家研討和審稿，確保了內(nèi)容的權(quán)威性和前瞻性。
共識專家討論會
阿拉杰里綜合征（Alagille Syndrome, ALGS）是一種罕見的遺傳性肝病，常伴有多系統(tǒng)受累。由于其臨床表現(xiàn)的多樣性和復(fù)雜性，ALGS的早期識別和準(zhǔn)確診斷存在一定難度，患者往往因此錯失最佳治療時機(jī)。《共識》的制定與發(fā)布，不僅填補(bǔ)了國內(nèi)外在ALGS診治方面的空白，更為臨床醫(yī)生提供了一份全面、系統(tǒng)、實用的臨床診治參考指南。
《共識》從ALGS的臨床表現(xiàn)、診斷、治療、預(yù)后等多個維度進(jìn)行了全面闡述，特別強(qiáng)調(diào)了早期識別和干預(yù)的重要性。
共識指出，肝臟受累是ALGS的主要臨床特征，95%以上的患兒會出現(xiàn)膽汁淤積。此外，心血管、骨骼、面容、眼部和腎臟等多系統(tǒng)也可能受累。在診斷上，共識強(qiáng)調(diào)了綜合臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測和肝臟病理改變的重要性，并提出了具體的診斷標(biāo)準(zhǔn)和路徑。
診斷路徑圖
同時，共識詳細(xì)探討了影響ALGS患兒預(yù)后的因素，包括新生兒期膽汁淤積、膽紅素水平、膽汁酸水平等。特別強(qiáng)調(diào)了早期膽紅素水平對預(yù)后的判斷價值，以及血清總膽汁酸水平和膽汁酸組分對肝臟臨床結(jié)局的預(yù)測作用。
更值得一提的是，《共識》在制定過程中，充分考慮了中國患者的實際情況，提出了符合國情的診治建議。從營養(yǎng)支持到藥物治療，從外科手術(shù)到肝移植，為不同階段的患者提供了治療方案建議。介紹了熊去氧膽酸、考來烯胺等傳統(tǒng)藥物的使用，并特別對最新IBAT抑制劑在治療膽汁淤積性瘙癢方面的應(yīng)用做出了推薦。對于終末期肝病患兒，共識提出了肝移植的適應(yīng)證和評估流程，強(qiáng)調(diào)了多學(xué)科團(tuán)隊在移植前評估中的作用。
專家共識1：膽汁淤積是ALGS常見的肝臟表現(xiàn)，血清總膽紅素、直接膽紅素、總膽汁酸、轉(zhuǎn)氨酶、γ?谷氨酰轉(zhuǎn)移酶常升高。膽汁淤積性瘙癢可嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)量。共識水平97%。
專家共識2：小葉間膽管減少或缺乏是ALGS典型的病理表現(xiàn)，但部分患兒可不出現(xiàn)，部分小嬰兒甚至可有膽管增生。因此，小葉間膽管減少或缺乏并非診斷所必需。共識水平94%。
專家共識3：心血管受累是ALGS的重要臨床特征，可嚴(yán)重影響ALGS預(yù)后，需要特別關(guān)注心臟雜音或心血管疾病的表現(xiàn)。中國膽汁淤積患兒合并心臟雜音應(yīng)考慮ALGS的可能。共識水平92%。
專家共識4：蝶形椎骨和特殊面容可作為鑒別ALGS和其他膽汁淤積癥患兒的重要依據(jù)。共識水平93%。
專家共識5：ALGS診斷需綜合考慮臨床表現(xiàn)、家族史、基因變異和病理改變等依據(jù)。共識水平97%。
專家共識6：對于臨床表現(xiàn)和家族史疑似ALGS的患兒，推薦行基因檢測。絕大多數(shù)ALGS患兒可檢測到JAG1基因或NOTCH2基因致病性變異。共識水平95%。
專家共識7：如基因檢測未能發(fā)現(xiàn)致病變異，推薦進(jìn)行肝活檢。滿足至少3個ALGS臨床特征，同時肝臟病理發(fā)現(xiàn)小葉間膽管減少或缺乏，可診斷ALGS。共識水平93%。
專家共識8：肝臟和心臟疾病的嚴(yán)重程度是影響ALGS患兒預(yù)后的主要因素。共識水平97%。
專家共識9：早期膽紅素水平具有重要預(yù)后判斷價值。ALGS患兒6~12月齡總膽紅素>85.5 μmol/L，>12~24月齡總膽紅素>65.0 μmol/L，提示不良的肝臟結(jié)局。共識水平91%。
專家共識10：血清總膽汁酸水平和膽汁酸成分也是肝臟臨床結(jié)局的重要預(yù)測因子。3歲前總膽汁酸>102.0 μmol/L的ALGS患兒發(fā)生肝臟相關(guān)不良事件的風(fēng)險增加；血多羥基膽汁酸的濃度升高提示預(yù)后良好。共識水平91%。
【結(jié)語】
《阿拉杰里綜合征相關(guān)肝病診治共識》的正式見刊，體現(xiàn)了我國在兒科肝病領(lǐng)域的專家對罕見病群體的重視，以及對相關(guān)領(lǐng)域研究的熱忱。我們期待通過規(guī)范的診療流程和精準(zhǔn)的治療策略，能夠降低ALGS患兒的肝臟相關(guān)并發(fā)癥風(fēng)險，提高他們的生存質(zhì)量和生存率，為罕見病患者群體帶來更多的福祉。
共識專家團(tuán)表示，將繼續(xù)關(guān)注ALGS診治的研究進(jìn)展，并根據(jù)新的證據(jù)不斷對共識進(jìn)行完善和更新。
在此，向所有關(guān)心和支持中國兒科醫(yī)學(xué)發(fā)展的社會各界人士表示最誠摯的感謝。讓我們攜手共進(jìn)，為孩子們的健康明天不懈努力！
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