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2024年8月13日，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床遺傳科正式成立。致力于遺傳相關(guān)病的診斷、治療和預(yù)防，為患者提供最優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，臨床遺傳科的成立標(biāo)志著復(fù)旦兒科在遺傳病診斷、治療以及培訓(xùn)方面邁出重要一步。
近二十年來，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域取得了巨大的進展，尤其是基因檢測技術(shù)的進步，極大地提高了分子遺傳檢測和遺傳相關(guān)疾病的診斷能力，推動了人類遺傳性疾病的病因、診斷和防治的發(fā)展，幾乎影響了整個醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。
然而，遺傳性疾病極其復(fù)雜， 國內(nèi)缺乏系統(tǒng)的醫(yī)學(xué)遺傳體系,臨床遺傳科醫(yī)師及遺傳咨詢師極度匱乏，遺傳性疾病的病人就醫(yī)非常困難，診治過程也欠規(guī)范全面，無法滿足國內(nèi)眾多遺傳相關(guān)疾病患者的就診需求。
為了改變此現(xiàn)狀，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院引進了遺傳領(lǐng)域國際知名專家黃濤生教授，組建了一支專注于遺傳相關(guān)疾病診療的醫(yī)師隊伍，并成立臨床遺傳科。黃濤生博士，是復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院教授，復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究院院長，復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院遺傳中心主任，國際知名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家，尤其在線粒體疾病方面有著豐富的經(jīng)驗。
臨床遺傳科由黃濤生教授帶領(lǐng)，核心成員包括遺傳相關(guān)專科醫(yī)師。目前，臨床遺傳科已于每周二上午開設(shè)線粒體病專病門診、每周四MDT門診，周一至周五的遺傳專科門診也即將推出，同時負(fù)責(zé)國內(nèi)、外遠(yuǎn)程會診, 住院患者的遺傳相關(guān)疾病的會診及咨詢。臨床遺傳科將與遺傳診斷實驗室整合，與院內(nèi)各大專科通力合作，為遺傳相關(guān)疾病患者提供一站式服務(wù)。
此外，臨床遺傳科成立之后，將很快申請臨床遺傳科醫(yī)師專培基地，屆時，將由復(fù)旦兒科醫(yī)院黃國英教授、王藝教授、翟曉文教授等17名各學(xué)科領(lǐng)域知名專家組成強大導(dǎo)師團，定期/不定期為專培醫(yī)師進行全面的培訓(xùn)、指導(dǎo)，專培醫(yī)生將有機會到導(dǎo)師門診輪轉(zhuǎn)。
臨床遺傳科旨在為遺傳性疾病患者提供一站式服務(wù)：利用最先進的遺傳學(xué)檢測技術(shù)，盡可能為患者提供準(zhǔn)確的診斷和精準(zhǔn)治療；為診斷明確的遺傳性疾病患者和家庭，提供以家庭為單位的全方位遺傳咨詢和診斷；根據(jù)不同患者的臨床表型和基因型，為遺傳性疾病患者及家庭成員提供國際一流的個體化診療方案，以及長期隨訪、長程管理；為有志于遺傳相關(guān)疾病診治和研究的醫(yī)師提供系統(tǒng)而全面的?？婆嘤?xùn)，培養(yǎng)更多優(yōu)秀的臨床遺傳?？漆t(yī)師、遺傳咨詢師等，服務(wù)更多的遺傳相關(guān)疾病的人群。
復(fù)旦兒科臨床遺傳科將以患者及其家庭為中心，為遺傳相關(guān)疾病患者家庭提供全面、先進、準(zhǔn)確的醫(yī)療服務(wù)，依托國家兒童醫(yī)學(xué)中心的強大實力，推動遺傳醫(yī)學(xué)發(fā)展，打造成國家遺傳診療和培訓(xùn)中心，達(dá)到國內(nèi)領(lǐng)先、國際一流的遺傳疾病診治水平。
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