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9月1日，由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、上海市罕見病防治基金會主辦的低磷性佝僂病疾病教育公益活動，在我院門診三樓多學(xué)科聯(lián)合、疑難罕見病會診中心順利舉行。此次公益活動彰顯了我院作為國家兒童醫(yī)學(xué)中心對于罕見病的重視和推進(jìn)。
出席此次公益活動的專家有復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院王藝院長，內(nèi)分泌代謝科羅飛宏教授、骨科王達(dá)輝教授、口腔科李晅教授及內(nèi)分泌代謝科吳靜醫(yī)師，為來自全國各地的十余位低磷性佝僂病患者提供了義診咨詢服務(wù)，就疾病常見誤區(qū)和家長關(guān)心的焦點問題進(jìn)行答疑解惑，面向不同家庭的小患友制定個性化的診療與隨訪計劃，并為有再生育計劃的家庭提供了指導(dǎo)意見。
此次活動受到了院領(lǐng)導(dǎo)的大力支持，王藝院長在開幕辭中表示，罕見病因其低發(fā)生率和多樣性，在全球范圍內(nèi)構(gòu)成了挑戰(zhàn)，需要大家的共同努力，以實現(xiàn)罕見病患者的早期發(fā)現(xiàn)、精確診斷、全程化管理。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院作為國家兒童醫(yī)學(xué)中心，多年來一直聚焦于罕見病的診療。此次活動作為醫(yī)院科教研多學(xué)科診療的一種實踐，能夠給予患者常態(tài)化的支持，有助于專病診療能力的提升，為患者提供高質(zhì)量的診療服務(wù)。希望通過這樣的活動，讓更多的罕見病患者得到關(guān)注和關(guān)愛，推動疾病的隊列建立及前沿研究。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科主任羅飛宏教授表示，低磷性佝僂病是一類由遺傳性和獲得性原因?qū)е碌囊缘土籽Y為特征的骨骼礦化障礙性疾病，X連鎖低磷性佝僂病作為兒童 常見的遺傳性低磷性佝僂病，是由PHEX基因變異引起FGF23生成增加所致的X連鎖顯性遺傳病，對骨骼、肌肉、口腔、聽力等多系統(tǒng)造成影響，需由多學(xué)科團隊（MDT）定期綜合管理患兒的并發(fā)癥，從而提高患兒的生存和生活質(zhì)量。
吳靜醫(yī)師就X連鎖低磷性佝僂病的危害和治療進(jìn)行了科普講座，介紹了X連鎖低磷性佝僂病及其對人體的損害，并系統(tǒng)闡述了該病的國內(nèi)外治療方法、有效性和局限性，分享了特效新藥布羅索尤單抗在改善整體預(yù)后方面的國內(nèi)外經(jīng)驗。
口腔科主任李晅教授分享了低磷性佝僂病患者的口腔護(hù)理，介紹了XLH對口腔的影響，持續(xù)的低磷血癥會導(dǎo)致牙齒礦化缺陷，造成牙痛、牙齒松動脫落、牙髓腔擴大、牙膿腫等問題。XLH患者需保持良好的口腔衛(wèi)生，清除牙菌斑，接受預(yù)防性的治療、規(guī)范的藥物治療和定期口腔檢查。
在隨后的多學(xué)科義診過程中，內(nèi)分泌代謝科、骨科和口腔科專家們結(jié)合患兒病情，針對患者及其家屬的提問進(jìn)行了耐心的解答。通過整合多學(xué)科的醫(yī)療資源，為患兒提供科學(xué)、全面的診治方案和建議。
此次公益活動為低磷性佝僂病患兒帶來了一站式、全面的就診體驗，通過這樣的醫(yī)患交流，讓罕見病兒童和家庭感受到了更多社會和醫(yī)護(hù)人員的關(guān)愛及支持，希望能夠通過多方的力量，共同托舉罕見病患兒的明天。
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