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2024年9月10日，中國兒童遺傳性腎臟病數(shù)據(jù)庫（CCGKDD，www.ccgkdd.com.cn）2.0版發(fā)布暨兒童遺傳性腎臟病學術研討會順利召開。此次發(fā)布會由國家兒童醫(yī)學中心 復旦大學附屬兒科醫(yī)院、上海市腎臟發(fā)育和兒童腎臟病研究中心及國家兒童醫(yī)學中心腎臟專科聯(lián)盟聯(lián)合主辦。
 
會議伊始的致辭環(huán)節(jié)，復旦大學附屬兒科醫(yī)院腎臟科&風濕科學科帶頭人徐虹教授作為CCGKDD的發(fā)起人和主席首先致辭。徐虹教授回顧了過去七年間CCGKDD數(shù)據(jù)庫在全國同道的大力支持和合作下取得的成績，尤其是在改進兒童遺傳性腎臟病臨床實踐中發(fā)揮了重要作用，希望2.0升級版能進一步建設成高效、安全、規(guī)范的共享平臺，促進腎臟病學科發(fā)展，為臨床提供精準服務。CCGKDD輪值主席（2024.09-2025.08）、南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院院長張愛華教授表示在輪值期間將致力于建設好、管理好、使用好CCGKDD數(shù)據(jù)庫，以期形成具有中國特色的遺傳性腎臟病數(shù)據(jù)庫、講好中國自己的“故事”。隨后，復旦大學附屬兒科醫(yī)院院長王藝教授代表CCGKDD依托單位及CCGKDD顧問，對全國兒腎同道對數(shù)據(jù)庫工作的支持表示感謝，熱烈祝賀CCGKDD數(shù)據(jù)庫2.0升級版發(fā)布，并表示醫(yī)院將持續(xù)為數(shù)據(jù)庫的發(fā)展提供保障和支持。最后，復旦大學原常務副校長、國家衛(wèi)健委新生兒疾病重點實驗室主任、CCGKDD顧問桂永浩教授以其深厚的學術背景和豐富的經(jīng)驗，為數(shù)據(jù)庫的發(fā)展提出了寶貴的意見，并鼓勵所有參與者繼續(xù)探索和創(chuàng)新，為推動兒童遺傳性腎臟病的研究貢獻更多的力量。
徐虹教授在發(fā)布會上介紹了CCGKDD前期建設成效及2.0版的組織框架、工作板塊和未來發(fā)展方向。CCGKDD由徐虹教授及復旦大學代謝分子醫(yī)學教育部重點實驗室副主任馬端教授共同發(fā)起并于2017年9月上線，歷經(jīng)七年的發(fā)展，已在全國范圍內建立起龐大的兒童遺傳性腎臟病基因型-臨床表型數(shù)據(jù)庫。該數(shù)據(jù)庫得到了中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會腎臟病專委會和中華醫(yī)學會兒科學分會腎臟學組的指導和支持。目前，數(shù)據(jù)庫已擴展至全國146家單位，覆蓋90%以上中國醫(yī)師協(xié)會和中華醫(yī)學會兒童腎臟學組委員所在單位，收錄病例近6000例。基于數(shù)據(jù)庫已發(fā)表多達18家中心牽頭的研究成果近20項（主要成果發(fā)表于Kidney International，Nephrol Dial Transplant等腎病領域的頂刊），建立了10余個專病隊列。數(shù)據(jù)庫建設工作得到國內外同行專家和學界的認可與稱贊，在國際舞臺發(fā)出了中國聲音：2020年國際知名腎病學者英國的Moin A. Saleem教授撰寫專題述評高度評價數(shù)據(jù)庫工作，強調數(shù)據(jù)共享的重要性；數(shù)據(jù)庫團隊受邀為中華醫(yī)學雜志、國際兒科腎臟病學會官方期刊Pediatric Nephrology等撰寫遺傳性腎臟病數(shù)據(jù)庫建設和分子診斷專題述評?；跀?shù)據(jù)庫建設，研究團隊牽頭的“創(chuàng)新性的遺傳性腎臟病精準診治與研究體系的建立和推廣”項目，榮獲2021年度“上海市醫(yī)學科技獎一等獎”。
會上，南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院院長、數(shù)據(jù)庫輪值主席張愛華教授從基因型-表型、新致病基因及新表型、變異位點功能驗證等角度對數(shù)據(jù)庫未來工作進行展望；CCGKDD共同發(fā)起人和數(shù)據(jù)庫共同主席馬端教授就臨床醫(yī)生如何解讀臨床意義未明變異（VUS）進行了專題講座；CCGKDD顧問、復旦大學醫(yī)學遺傳學研究院院長黃濤生教授深入探討了線粒體與遺傳性腎臟病，為與會者帶來了一場學術盛宴。首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院沈穎教授、重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院李秋教授、浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院副院長毛建華教授、華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院周建華教授、中山大學附屬第一醫(yī)院蔣小云教授擔任會議主持，CCGKDD數(shù)據(jù)庫專家委員會委員、全國140余家協(xié)作單位負責人等200余人線上線下共同參加了此次會議。
CCGKDD 2.0版的推出標志著數(shù)據(jù)庫在遺傳性腎臟病研究和精準診療領域邁上了新臺階。除聘請桂永浩教授、王藝教授、黃濤生教授擔任CCGKDD顧問外，還特別聘請了國際兒科腎臟病學會（IPNA）現(xiàn)任主席、德國海德堡大學附屬醫(yī)院兒童腎臟科主任Franz Schaefer教授，IPNA前任主席、新加坡國立大學醫(yī)院兒童腎臟病中心主任Hui-Kim Yap教授，美國哈佛大學波士頓兒童醫(yī)院腎臟科主任Friedhelm Hildebrandt教授擔任海外顧問。新版數(shù)據(jù)庫將整合基因智能系統(tǒng)增強數(shù)據(jù)管理和在線分析能力，優(yōu)化疑難病例多學科討論制度以切實解決臨床問題，聯(lián)合復旦大學各研究院所夯實生信分析、醫(yī)學轉化、基礎研究團隊，實施輪值主席制度以推進多中心臨床和科學研究。此外，還將從宏觀布局到微觀建設以實現(xiàn)各協(xié)作中心隊列的獨立數(shù)據(jù)庫運行和統(tǒng)計分析。期待CCGKDD 2.0版能夠在更多專家和同仁的支持下，進一步提高遺傳性腎臟病的精準診療水平，改善患兒預后，開啟精準醫(yī)療的新篇章。
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