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2025年1月6日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)公布2024年中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)獎(jiǎng)勵(lì)決定，我院王曉川/孫金嶠教授領(lǐng)銜的項(xiàng)目“原發(fā)性免疫缺陷病精準(zhǔn)診治體系的建立和應(yīng)用”榮獲中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)。
項(xiàng)目名稱：原發(fā)性免疫缺陷病精準(zhǔn)診治體系的建立和應(yīng)用
完成人：王曉川、孫金嶠、周青、周欽華、王文婕、侯佳、王瑩、應(yīng)文靜
項(xiàng)目簡(jiǎn)介：原發(fā)性免疫缺陷?。≒ID）是一組主要由單基因遺傳的，易發(fā)生嚴(yán)重致死性感染、自身炎癥、自身免疫、過(guò)敏等多種表現(xiàn)的罕見(jiàn)免疫遺傳性疾病，早期診斷和及時(shí)有效治療是PID的診療關(guān)鍵。王曉川/孫金嶠教授領(lǐng)銜的項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)歷經(jīng)近20年的努力，針對(duì)PID系統(tǒng)地建立了包括產(chǎn)前診斷、出生篩查、臨床特征、精準(zhǔn)診斷、靶向治療和干細(xì)胞移植等全面的臨床診治體系，開(kāi)啟了我國(guó)系統(tǒng)有效診治PID工作的新篇章。主要成果為：在國(guó)內(nèi)率先建立X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（XLA）、慢性肉芽腫?。–GD）等多種PID的精準(zhǔn)診斷方法，共同發(fā)現(xiàn)和鑒定了一種新的PID（RIPK1基因突變）；在國(guó)內(nèi)率先開(kāi)展多種PID的靶向治療以及臍帶血干細(xì)胞移植，顯著降低了PID患兒感染等并發(fā)癥，改善患兒預(yù)后；在國(guó)內(nèi)率先開(kāi)展PID的產(chǎn)前診斷和出生篩查。項(xiàng)目各方面成果已廣泛應(yīng)用于臨床，累計(jì)診斷PID患者3000余例，其中基因診斷明確患兒近千例，涉及百余種PID疾病，并在國(guó)內(nèi)多家單位推廣應(yīng)用，有效促進(jìn)和提高了我國(guó)PID的診治水平，顯著改善我國(guó)PID患兒的生存現(xiàn)狀和預(yù)后，減輕患兒家庭經(jīng)濟(jì)和社會(huì)負(fù)擔(dān)。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科簡(jiǎn)介
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科于2014年建科，是國(guó)內(nèi)首個(gè)臨床免疫?？?，也是Jeffrey Modell原發(fā)性免疫缺陷病診斷和研究中心，主要診治各種原發(fā)性和繼發(fā)性免疫缺陷病，預(yù)防接種不良反應(yīng)，及其他疑難免疫相關(guān)性疾病和過(guò)敏性疾病。建科10年來(lái)穩(wěn)固的進(jìn)步和發(fā)展，已有二十余張床位，二十多名醫(yī)護(hù)人員從事醫(yī)教研工作。專業(yè)科室的建設(shè)和學(xué)科領(lǐng)域的拓展使得臨床免疫科以臨床需求為導(dǎo)向取得了一系列創(chuàng)新性的成績(jī)，在出生免疫缺陷、繼發(fā)性免疫缺陷、感染免疫、預(yù)防接種不良反應(yīng)、長(zhǎng)期不明原因發(fā)熱、食物過(guò)敏等多方面都取得了開(kāi)創(chuàng)性的成果。臨床免疫科以患者為中心，借助現(xiàn)代科技手段和個(gè)體化精準(zhǔn)診治理念，建立了適應(yīng)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的獨(dú)特的“三型討論”制度和多學(xué)科合作機(jī)制，使患者能最大限度地從現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)中獲益。
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