|
乙巳新年獲新生，大年初一，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科病房里，臍帶血干細(xì)胞正緩緩輸注到沉睡的小公主體內(nèi)。女孩的媽媽在床頭哼唱著輕柔的搖籃曲，期盼著等她醒來后，能同這熱鬧的新年一起重獲新生。
這名來自俄羅斯的女孩瑪麗（化名）今年4歲，一年前，她突然出現(xiàn)了運(yùn)動(dòng)能力倒退，無法獨(dú)立行走和坐下。4個(gè)月前病情加重，出現(xiàn)了抽搐發(fā)作。這令家長心疼無比，焦急萬分。
在俄羅斯當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，瑪麗被診斷患有一種先天遺傳性溶酶體貯積癥。經(jīng)過基因診斷后，明確她的疾病是由一個(gè)ASAH1基因缺陷導(dǎo)致的。這是一種極其罕見的遺傳疾病，現(xiàn)有文獻(xiàn)僅存在10余例報(bào)道。由于基因的先天缺陷，使體內(nèi)代謝紊亂，導(dǎo)致多種臟器損害。傳統(tǒng)的治療方法包括使用抗癲癇藥物、康復(fù)訓(xùn)練等，但是預(yù)后效果不佳，常有夭折。
瑪麗的父母經(jīng)線上線下輾轉(zhuǎn)求診，咨詢了歐美等多個(gè)國家的兒科專家，醫(yī)生建議可以采用干細(xì)胞移植治療。相較于傳統(tǒng)治療方法而言，干細(xì)胞移植可以終止疾病進(jìn)展，保存生命，為后續(xù)康復(fù)提供空間。
瑪麗父母通過朋友介紹得知，位于中國上海的復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院在干細(xì)胞移植方面具有較為成熟的經(jīng)驗(yàn)，于是立即與復(fù)旦兒科“海上國際會診廳”平臺取得了聯(lián)系。醫(yī)院迅速組織多學(xué)科專家為小瑪麗進(jìn)行了線上會診，包括復(fù)旦兒科醫(yī)院院長、神經(jīng)科學(xué)科帶頭人王藝教授，臨床遺傳科主任黃濤生教授，血液科學(xué)科帶頭人翟曉文教授及相關(guān)臨床科室的多位專家，對瑪麗的病情進(jìn)行評估、分析和診斷，最終確定了干細(xì)胞移植治療方案和具體計(jì)劃。
在復(fù)旦兒科醫(yī)院的協(xié)助下，瑪麗一家火速辦理了來中國的醫(yī)療簽證，于2024年12月22日順利抵達(dá)上海，并進(jìn)行了一系列的檢查評估和用藥干預(yù)治療。大年初一，瑪麗和媽媽早早地進(jìn)入兒科醫(yī)院血液科層流病房。九點(diǎn)，承載著生命力的臍帶血干細(xì)胞開始緩緩輸注到瑪麗體內(nèi)。新生的希望伴隨新年的曙光，終于來到了這個(gè)女孩的身旁。
據(jù)悉，復(fù)旦兒科兒童罕見病干細(xì)胞移植治療多學(xué)科團(tuán)隊(duì)成立于2016年8月，團(tuán)隊(duì)集聚兒科醫(yī)院罕見病診治相關(guān)30多位專家，聚焦于兒童難治性罕見病的干細(xì)胞移植治療，目前已累積完成了超過500例兒童罕見病的干細(xì)胞移植治療，成功率超過75%。
團(tuán)隊(duì)已建立了兒童難治性罕見病早期篩查、精確診斷、移植前干預(yù)、移植治療和移植后多學(xué)科隨訪的完善診治體系，確保每一位具有干細(xì)胞移植適應(yīng)癥的兒童罕見病患者都能得到及時(shí)有效的救治。
復(fù)旦兒科是上海市公立醫(yī)院國際醫(yī)療旅游試點(diǎn)單位，依托海上國際會診廳，匯聚國內(nèi)外專家，救治了來自美國、日本、德國、俄羅斯、巴基斯坦、馬來西亞、烏茲別克斯坦等地的30余例復(fù)雜病例。未來，醫(yī)院將繼續(xù)提升醫(yī)療科技水平，加強(qiáng)人文關(guān)懷關(guān)愛，用中國智慧和中國方案幫助更多有需要的海外患兒恢復(fù)健康。
|
