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2025年1月16-18日，“十四五”國家重點研發(fā)計劃項目“兒童結(jié)構(gòu)性出生缺陷防控和救助體系的構(gòu)建及示范應(yīng)用” 課題績效評價專家組會議暨復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院出生缺陷防治前沿論壇在上海成功召開。本次會議由國家衛(wèi)生健康委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心指導(dǎo)，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、上海市出生缺陷防治重點實驗室主辦。參加本次會議的課題績效評價專家組包括上海交通大學(xué)賀林院士、中國科學(xué)院動物研究所段恩奎教授、中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心封志純教授、海軍軍醫(yī)大學(xué)孫樹漢教授、重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院李秋教授、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心張浩教授和福建醫(yī)科大學(xué)陳萬金教授。國家重點研發(fā)計劃項目負責(zé)人、各課題組負責(zé)人、骨干及來自全國各地的出生缺陷的同道80余人出席會議。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院王藝院長致歡迎詞，對參會領(lǐng)導(dǎo)、專家及同仁表示熱烈歡迎和衷心感謝，期待重點研發(fā)計劃項目產(chǎn)生的科研成果以及各位專家?guī)淼某錾毕莘乐吻把氐淖钚卵芯砍晒?，能為推動我國兒童健康事業(yè)的發(fā)展作出貢獻。賀林院士為會議致辭，他對會議的召開表示祝賀，表示上海市出生缺陷防治重點實驗室成立以來，積極響應(yīng)國家針對婦女兒童健康的戰(zhàn)略布局，致力引領(lǐng)上海乃至全國兒科領(lǐng)域出生缺陷相關(guān)疾病的研究，本次會議將是對黃國英教授領(lǐng)銜的“十四五”國家重點研發(fā)計劃項目“兒童結(jié)構(gòu)性出生缺陷防控和救助體系的構(gòu)建及示范應(yīng)用” 進行全面的課題績效評價，同時舉辦的“出生缺陷前沿高峰論壇”將圍繞出生缺陷防治主題，國內(nèi)出生缺陷領(lǐng)域的頂尖專家將對出生缺陷領(lǐng)域最新研究成果以及存在的關(guān)鍵的“卡脖子”核心問題進行介紹和研討，相信會帶來許多新的信息和啟迪。
國家重點研發(fā)計劃課題績效評價專家組會議由段恩奎教授主持，根據(jù)科研項目績效分類評價的要求，專家組在審閱資料、聽取匯報等基礎(chǔ)上，按照每個課題的任務(wù)書約定，對課題目標和考核指標完成情況、研究成果的水平及創(chuàng)新性、成果示范推廣及應(yīng)用前景、課題對項目總體目標的貢獻、人才培養(yǎng)和組織管理等情況進行評價。既總結(jié)成績，也分析存在的主要問題，并嚴格審核課題成果的真實性。項目負責(zé)人黃國英教授匯報了項目的整體完成情況，在項目執(zhí)行期間，發(fā)表SCI論文135篇，專利37項，創(chuàng)立新技術(shù)/新方法18個，確立分子/影像標志物26個，臨床指南/規(guī)范6個，出版專著10部，畢業(yè)研究生144人，超額完成各項考核指標。各課題組負責(zé)人分別根據(jù)各組課題任務(wù)書的研究目標、研究內(nèi)容及考核指標完成情況進行了匯報。課題績效評估專家組對本項目取得的研究成果表示了肯定，認為各課題組工作完成得非常出色，報告內(nèi)容豐富，各課題組均已圓滿完成任務(wù)；同時建議要突出代表性成果在國際上的影響力；圍繞疾病的三級預(yù)防，凝練在項目推進過程中解決重大問題的能力，著重體現(xiàn)重大出生缺陷的防控，將成果更好的推廣到基層。
出生缺陷防控前沿論壇邀請了中國科學(xué)院院士黃荷鳳教授、中國工程院院士張學(xué)教授、國家杰青張浩教授、國家杰青陳萬金教授、中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心封志純教授、重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院李秋教授等進行專題演講，內(nèi)容涵蓋精準醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)及臨床醫(yī)學(xué)等多個學(xué)科領(lǐng)域，包括：兒童遺傳病的基因檢測和家庭再生育策略、疾病遺傳學(xué)之ABC、中國先天性心臟病外科的現(xiàn)狀和思考、神經(jīng)遺傳病的基因治療策略、致力重癥罕見遺傳病癥狀前基因治療、腎小球基底膜相關(guān)分子在兒童CKD遺傳致病機制研究等。黃國英教授對本次論壇進行了總結(jié)，認為此次論壇水平很高、內(nèi)容前沿，深入探討了出生缺陷防治的學(xué)術(shù)前沿與臨床轉(zhuǎn)化的關(guān)鍵問題，是出生缺陷領(lǐng)域?qū)W術(shù)交流、對話探討、開放創(chuàng)新、深化合作的契機，也是促進跨學(xué)科合作，提升出生缺陷疾病診療水平，共同探索出生缺陷關(guān)鍵環(huán)節(jié)防控策略高水平的平臺。
“十四五”國家重點研發(fā)計劃項目“兒童結(jié)構(gòu)性出生缺陷防控和救助體系的構(gòu)建及示范應(yīng)用”課題績效評價專家組會議暨出生缺陷前沿論壇 合影
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